Onderzoekers identificeren nieuwe genmutatie gekoppeld aan ALS

Een onderzoeksteam onder leiding van onderzoekers bij het National Institute on Aging van de National Institutes of Health heeft een nieuwe genmutatie ontdekt die aan ALS, Amyotrofische Laterale Sclerose, is gekoppeld. De mutatie is gelinkt aan het RNA metabolisme, dat deel uitmaakt van het controlemechanisme van de eiwitsynthese. De resultaten verschijnen op 30 maart 2014, in Nature Neuroscience.

ALS is een snel progressieve, fatale neurologische aandoening die ongeveer 6.000 Amerikanen doodt elk jaar. De ziekte doodt zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg, en mensen met ALS verliezen hun kracht en het vermogen om hun armen, benen en lichaam te bewegen, en uiteindelijk verliezen ze het vermogen om te ademen zonder ventilatie. Ongeveer 10 procent van de mensen met ALS hebben een familiale vorm van de ziekte.

De ontdekking impliceert een mutatie in het Matrin 3-gen, gelegen op chromosoom 5. De onderzoekers pasten exome sequencing toe op DNA-monsters uit gezinnen waar meerdere personen de ALS-diagnose hadden en hebben de Matrin 3 mutatie in een aantal personen geïdentificeerd. Uit verder onderzoek bleek een interactie tussen het eiwit Matrin 3 en het TDP-43 eiwit, een RNA-bindend eiwit waarvan bekend is dat de mutatie ALS kan veroorzaken.

"De identificatie van deze genmutatie geeft ons een nieuw doelwit om te verkennen in de pathogenese van de ziekte,", aldus hoofd auteur Bryan J. Traynor, MD, Ph.D., van NIA van het laboratorium voor neurogenetica. "Het biedt ook aanvullend bewijsmateriaal waaruit blijkt dat een verstoring in RNA metabolisme, een essentieel proces binnen alle cellen, bij neuronsterfte in ALS betrokken is."

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: Medical Xpress