Genetisch defect oorzaak van sommige vormen van ALS, zeggen onderzoekers

Vormen van ALS-ziekte veroorzaakt door teveel proteïne

Rome - Onderzoekers van de Katholieke Universiteit van Rome (Università Cattolica di Roma) hebben een genetisch defect geïsoleerd dat sommige vormen van Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) veroorzaakt. De aandoening schaadt het neuromusculaire systeem en treft vaak sporters. Onderzoekers aan de Universiteit van Rome identificeerden de genetische mutatie waardoor het lichaam buitensporige hoeveelheden proteïnen, genaamd Fus, begint te produceren die zich vervolgens ophopen in de neuronen waardoor die beginnen te ontaarden. De bevindingen van het team onder leiding van Mario Sabatelli, die het ALS-centrum in Rome in de Policlinico Gemelli hospital coördineert en Marcella Zollino van het genetische geneeskunde Instituut van de Universiteit zijn gepubliceerd in het tijdschrift van menselijke moleculaire genetica. Het is de eerste keer dat medische wetenschappers buitensporig veel eiwit geproduceerd door het lichaam, aan ALS hebben gekoppeld.

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: Gazzetta del Sud On Line