Nieuwe bemoedigende resultaten voor het onderzoek gefinancierd door de Canadese ALS-vereniging.

MARKHAM, ON, /CNW/ - de Canadees Edor Kabashi, Ph.D., onderzoeker aan de Universiteit van Montreal, heeft het eerste diermodel gecreëerd om de rol te bestuderen van het gen dat verantwoordelijk is voor het hoogste percentage van gevallen van Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS). De tot nu toe behaalde resultaten werpen een nieuw licht op de oorzaken van deze verwoestende ziekte.

"We vonden dat, om te functioneren, het bewegingsapparaat van de zebravis absoluut behoefte heeft aan dit C9ORF72 gen in normale aantallen. Echter, het verlies van deze motorische functie veroorzaakt neurodegeneratie", verklaart Mr. Kabashi.

Informatie is cruciaal, want ALS is het resultaat van de vernietiging van motorische neuronen die signalen sturen van de hersenen naar de spieren. Specifieke oorzaken van ALS kennen wetenschappers al jaren niet en deze aankondiging van de onderzoeker is een belangrijke doorbraak, die de hoop op nieuwe behandelingen en zelfs ooit een remedie opwekt.

"Canadese onderzoekers zijn wereldwijd erkend voor hun werk, dat de kennis over ALS voorthelpt," zei Lindee David, CEO van de Canadese ALS-vereniging. "Het is een belangrijk moment dat belofte inhoudt voor de ALS-gemeenschap. We zijn trots om dit onderzoek te steunen en aangedaan door de bevindingen van de heer Kabashi."

Eerste diermodel voor de studie van de rol van het gen C9ORF72 is gepubliceerd

In 2011, hebben twee internationale consortia aangetoond dat mutaties in het gen C9ORF72 een hoger percentage van familiale en sporadische ALS-veroorzaken dan alle andere genen ontdekt tot nu toe. Deze mutatie werd vastgesteld bij ongeveer een derde van de familiale gevallen van ALS.

Na deze belangrijke ontdekking, deelden Edor Kabashi en Pierre Drapeau, Ph. D., ook van de Universiteit van Montreal, de award voor onderzoek Bernice Ramsay van de Canadese ALS-vereniging om zebravis diermodellen met het verzwakte en mutant C9ORF72 gen te maken. Het doel was de rol van het gen in de motorfunctie en haar vermogen om te leiden tot neurodegeneratie, te verduidelijken. De eerste resultaten van dit werk werden onlangs geselecteerd voor publicatie in het prestigieuze tijdschrift Annals of Neurology.

"Om te bewijzen dat voldoende C9ORF72 genen of met normale werking of beiden, van essentieel belang zijn voor de gezondheid en de activiteit van motorische neuronen, hebben we een diermodel ontwikkeld waarmee het mogelijk is om de manifestatie van de ziekte in zebravis te volgen ", hervat Mr Kabashi. "We hebben duidelijk dysfunctie van motorische functies, afwijkingen in het zwemmen en afwijkingen op het cellulaire niveau waargenomen."

"We hopen dat deze nieuwe dier modellen van ALS tot innovatieve behandelmethoden zullen leiden. Vele andere cellulaire en diermodellen van het C9ORF72-gen worden momenteel overwogen en wij verwachten dat andere veelbelovende ontdekkingen in wat belooft te worden een nieuwe gedenkwaardig jaar voor ALS-onderzoek worden," besloot Ms. David.

ALS
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een dodelijke ziekte gekenmerkt door de geleidelijke verlamming van de spieren in het lichaam. Negentig procent van de mensen overlijden eraan binnen de vijf jaar na diagnose, soms zelfs binnen een jaar. Hoewel de ramingen het aantal aangetaste Canadezen op 3000 instellen, is er momenteel geen effectieve behandeling. De ALS is het resultaat van de vernietiging van motorische neuronen, die een verbinding maken van de hersenen naar de spieren. Als de specifieke oorzaak van de ziekte onbekend is, bieden de veelbelovende ontdekkingen in de afgelopen jaren waardevolle aanwijzingen, dat zou de weg zijn naar nieuwe behandelingen en misschien wel voor genezing.

De Canadese ALS-vereniging- ALS Society of Canada
Opgericht in 1977, is de Canadese ALS-vereniging de enige nationale vrijwilligersorganisatie op het gebied van gezondheid die geheel gewijd is aan de strijd tegen ALS en ondersteunt iedereen die met de ziekte te maken krijgt. De Canadese ALS-vereniging is de primaire non-profit organisatie die middelen verzamelt voor onderzoek op ALS overal in het land. Met de provinciale ALS-verenigingen vergroot het de inspanningen ter verbetering van de kwaliteit van leven van de Canadezen geconfronteerd met deze vreselijke ziekte.

 

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: ALS Canada

Aussies willen moordende ziekte verslaan

AAP

Vooraanstaande artsen en wetenschappers bundelen hun krachten om de motor neuron ziekte die per jaar 600 Australiërs verlamt en doodt te proberen te verslaan.

Hun eerste prioriteit is om de ziekte te begrijpen die internationale deskundigen voor decennia heeft verbijsterd.

De volgende stap is om te werken aan een manier om ze te vertragen.

Er is geen genezing en geen specifieke test. Een diagnose wordt gesteld door middel van een lang proces van eliminatie.

Patiënten verliezen het gebruik van hun vrijwillige spieren en sterven, meestal binnen drie jaar.

De onderzoekers en hun teams werken met twee neurologen en met duizenden zebra vissen in het onderzoekscentrum Deb Bailey Motor Neuron Disease (MND) in Sydney, dat officieel geopend werd op donderdag ll. door NSW gouverneur Professor Marie Bashir.

Het centrum aan de Macquarie University wordt ondersteund door een stichting opgericht ter ere van Ms Bailey, een voormalig hoofdredacteur van Australian Women's Weekly die gestorven is aan de ziekte in 2001.

"Het is een uitdagend project," zegt Professor Gilles Guillemin, een internationaal erkende expert op het gebied van ontsteking en één van de co-leaders van het project.

"Dat is waarom we bijna drie jaar hebben gewerkt aan de ontwikkeling van het concept en het werven van wetenschappers met specifieke en complementaire expertise in MND."

Professor Simon Foote, Decaan van de Australische School of Advanced Medicine, zegt: "Het vinden van een remedie vergt een enorme inspanning van teams van deskundigen op verschillende gebieden."

Ze zullen samenwerken met een internationaal netwerk en met universiteiten in heel Australië. Patiënten van de Macquarie University Hospital zullen ook deelnemen.

"De zebravis zal een belangrijke rol spelen in het project omdat door hun transparantie we gemakkelijk fluorescerende motorische neuronen in de levende vis kunnen zien," zegt Dr Nicholas Cole teamlid. "Wij kunnen vervolgens proberen de biologie van de motor neuron ziekte te begrijpen."

Een essentieel onderdeel van het werk is het identificeren van een bloed biomerker voor de ziekte, zegt Prof Guillemin.

Een merker is een molecule in het bloed die aangeeft als een persoon een bepaalde ziekte heeft, hoe ernstig die is en hoe ver gevorderd. Merkers helpen artsen ook uit te maken of een behandeling werkt.

"Ik zeg niet dat wij erin zullen slagen, maar het uiteindelijke doel is om een remedie te vinden," zei Prof Guillemin.

"Als u de ziekte stoppen kunt, zou u misschien met stamcellen de zenuwen kunnen herstellen."

"Het nieuwe centrum brengt een kritische massa van onderzoekers samen die zich enkel hierop richten."

 

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: Brisbane Times