Des chercheurs découvrent la pathologie fondamentale à la base de la SLA

L’identification du dysfonctionnement cellulaire fondamental sous-jacent à la sclérose latérale amyotrophique et une forme de démence ouvre la voie à la mise au point de traitements qui préviennent la maladie en préservant des neurones.

Une équipe dirigée par des scientifiques de St. Jude Children’s Research Hospital et Mayo Clinic a identifié un mécanisme biologique fondamental qui fait dépérir les neurones dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et dans une maladie génétique apparentée, la démence fronto-temporale (FTD), trouvée dans quelques patients de SLA.

Les chercheurs étaient dirigés par J. Paul Taylor, docteur en médicine et titulaire d’un doctorat, président du Département de Biologie Cellulaire et Moléculaire de St. Jude et chercheur de Howard Hughes Medical Institute; et par Rosa Rademakers, titulaire d’un doctorat, de Mayo Clinic à Jacksonville, en Floride. Les résultats paraissent aujourd'hui dans la revue Neuron. 

La mutation identifiée qui cause la maladie est unique en son genre, a déclaré Taylor. Contrairement à d'autres maladies génétiques, la mutation ne bloque pas une enzyme dans une voie de régulation biologique. Au contraire, la mutation produit une version anormale d'une protéine impliquée dans un processus appelé la séparation de phase dans les cellules.

La séparation de phase est un mécanisme qui cause les protéines à se classer en ensembles organisés, appelés organelles sans membrane, qui sont nécessaires pour le fonctionnement ordonné des cellules. Les chercheurs ont constaté que la mutation SLA/DFT produit une version anormale d'une protéine appelée TIA1 qui est un bloc de construction de telles organelles. Il s’ensuit que dans la SLA, les protéines s'accumulent et provoquent la mort des neurones qui contrôlent les muscles. Dans la DFT, l'accumulation fait dépérir les neurones dans le cerveau. Les chercheurs ont constaté que la séparation de phase anormale pourrait également être à la base de la maladie d'Alzheimer.

Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour la SLA/DFT. Cependant, les chercheurs croient que leur découverte offre une voie prometteuse pour développer des traitements ciblés sur la restauration de la capacité des neurones à démolir les organelles dont la fonctionnalité cellulaire est terminée.

Traduction : Virtueel vertaalbureau

Source : St. Jude Children's Research Hospital