Découverte importante d’un gène dans une étude locale sur la SLA
23-02-2018
Des pièces manquantes d’un puzzle découvertes
Des chercheurs maltais ont découvert deux gènes dans une percée essentielle offrant un nouvel espoir pour le traitement de la SLA, une maladie neurologique dégénérative.
Les deux gènes sont à juste titre nommés Valette et Gaulos. Le privilège de les nommer - une première pour la Malte - pourrait être comparé à la désignation d'une nouvelle étoile ou planète, a déclaré maître de conférences et chercheur principal Ruben Cauchi.
La découverte historique a été faite au cours d'une étude étendue sur la SLA par l'équipe de recherche de l'Université de Malte.
La SLA détruit les nerfs du cerveau et de la moelle épinière qui indiquent aux muscles ce qu'ils doivent faire, privant les patients de leur capacité à marcher, à manger ou à respirer. Il est finalement mortel - les signaux des nerfs cessent progressivement d'atteindre les muscles, qui s'affaiblissent et meurent.
Valette et Gaulos font partie de l'ensemble de gènes requis pour le fonctionnement des nerfs et ils sont fondamentaux pour la force musculaire. Leur découverte est prometteuse pour la recherche internationale qui vise à cartographier le réseau complet de gènes qui est responsable de la SLA.
Dans des commentaires au Sunday Times, le Dr Cauchi a comparé la découverte des deux gènes à celle de deux pièces manquantes dans le puzzle du développement de la maladie du motoneurone, qui n'a jusqu'à présent aucun remède.
La découverte devrait révéler des cibles médicamenteuses potentielles qui pourraient endiguer ou ralentir l'effondrement progressif de la force musculaire - une percée inimaginable qui semblait auparavant seulement un rêve pour les chercheurs.
Les chercheurs examinent 15.000 gènes, un à la fois
Le laboratoire SLA de l'Université de Malte a rejoint des chercheurs internationaux dans la course contre la montre pour trouver un remède, en collaboration avec Bjorn Formosa, qui a créé la « ALS Malta Foundation » après avoir été diagnostiqué avec la maladie.
Grâce à la recherche locale, qui est soutenue par la Fondation et le Research Trust de l'université, il y a de l'espoir que la peine de mort de la SLA puisse finalement être renversée.
La stratégie de recherche sur la SLA de Malte attire une attention internationale considérable. Plus tôt ce mois-ci, le Dr Cauchi était orateur principal à la Conférence mondiale sur la SLA à Boston. Sous sa direction, l'équipe de recherche examine l'ADN de patients maltais atteints de la SLA afin d'identifier les défauts qui causent la maladie.
L'équipe de recherche de Malte sur la SLA, y inclus le Dr Cauchi, deuxième à gauche, premier auteur de l'étude, Maia Lanfranco à droite, avec Bjorn Formosa, assis, qui a fondé la « ALS Malta Foundation » après avoir été diagnostiqué. Photo: Université de Malte
L'équipe s'est lancée dans la recherche pour identifier l'ensemble de gènes qui influence l’état de santé des nerfs et des muscles, en collaboration avec le Centre National de la Recherche Scientifique en France.
Avec l'aide de mouches des fruits, les chercheurs locaux examinent quelque 15.000 gènes, un à la fois, pour identifier ceux qui aggravent ou améliorent les symptômes de la SLA.
Ces mouches, dont la séquence d'ADN chevauche celle de l'homme de 75 pour cent, sont les premiers organismes génétiquement modifiés à développer des symptômes de la SLA à Malte.
Lorsque les chercheurs ont enlevé les gènes Valette et Gaulos des mouches des fruits, leurs symptômes de la SLA se sont aggravés, ce qui signifie qu'une augmentation de ces deux gènes pourrait arrêter ou ralentir la faiblesse musculaire ressentie par les patients SLA. Grace à cette découverte ces gènes pourraient devenir accessibles par voie médicamenteuse.
Le Dr Cauchi a noté que les noms des gènes sont liés à leur fonction. Valette a été choisi pour la caractéristique « guerrier » du Grand Maître le plus célèbre, considérant que le gène est lié à la force musculaire. Gaulos - l'ancien nom le plus connu de Gozo - provient en fait d'un mot qui signifie « vaisseau ». Au stade embryonnaire, le schéma de localisation de ce gène ressemble à un navire.
Cette découverte est le résultat d'un travail acharné par des étudiants talentueux dans le groupe de recherche sur la SLA à Malte, en particulier le chercheur « Endeavor Scholar » Maia Lanfranco, a ajouté le Dr Cauchi.
Traduction : Ligue SLA : Walter
Source : Times of Malta
