L'étude PYRAMID

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L'étude PYRAMID (Phenotype Research for ALS Modifyer Discovery)

En cours et recrute

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative du système moteur. Par la paralysie progressive, la médiane de survie est limitée à seulement 36 mois après le début de la maladie. Environ 10 % des patients souffrent d'une forme héréditaire de la maladie. Chez environ 85 % des patients avec cette forme héréditaire, des mutations dans l'un des quatre gènes suivants : C9orf72TARDBP , SOD1ou FUS expliquent la maladie. Pour la majorité des patients sans antécédents familiaux positifs, la cause est inconnue. Il n'y a pas seulement une hétérogénéité dans les causes de la maladie, l'évolution de la maladie est variable aussi. Riluzole est le seul médicament avec des effets bénéfiques prouvés sur la progression de la maladie. L'étude cherchera les facteurs influant l’évolution de la maladie, en comparant les patients ayant une progression rapide aux patients avec une progression de la maladie lente.

Les nouveaux patients avec un diagnostic de SLA pourront participer à cette étude académique qui, d'une part, va effectuer un phénotypage complet (y compris ALS-FRS, dépistage des anomalies cognitives, quantification de la perte axonale motrice avec MUNIX, la fonction pulmonaire, IRM) et, d'autre part, des échantillons seront collectés (ADN, ARN, sérum, le liquide lombaire). L'objectif de l'étude est la création d'une base de données détaillée de données cliniques et d’échantillons de patients. Celles-ci serviront à identifier les facteurs qui déterminent l'évolution de la maladie. L'étude a lieu à Gasthuisberg UZ Leuven, sous la direction du Prof. Dr. Philip Van Damme. L'analyse des résultats des recherches effectuées se fera dans un contexte européen, dans lequel d’autres centres européennes de SLA contribuerons.

Si vous êtes intéressé à participer à cette étude, vous pouvez contacter la coordinatrice de l'étude, Annemie Devroye, 016 347294, annemie.devroye@uzleuven.be.

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