Faire avancer la recherche SLA avec technologie d’analyse Omics (Omiques)

Les essais cliniques produisent une quantité massive de données médicales pertinentes et hautement sensibles. L’exploitation de ces données pourrait faire la différence dans les efforts pour créer des médicaments efficaces plus personnalisés. Une compagnie qui essaie d’utiliser ces données est Medidata et se trouve à New York. Leur nouvelle collaboration avec Project ALS tient en ligne de mire la pathologie complexe de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Nous avons parlé avec Sheila Diamond de Medidata pour en savoir plus.

Molly Campbell (MC): Pourquoi les données omiques sont-elles importantes dans la médecine personnalisée ? Pouvez-vous svp nous dire quels sont les buts de Medidata dans l’espace des omiques cliniques ?

Sheila Diamond (SD): En complément à mes rôles chez Acorn AI et Medidata, je suis une conseillère génétique certifiée, et ainsi mon entraînement et mon expérience dans ces espaces, aussi bien clinique que de recherche, m’ont donné une place au premier rang quant à comment la technologie de santé génomique peut informer et guider les résultats cliniques pour les patients. Nous sommes certainement dans une période excitante de médecine de précision et médecine personnalisée où l’usage de données omiques et de biomarqueurs peut mieux nous aider à caractériser les maladies. Identifier les biomarqueurs qui différencient les sous-groupes de patients dans une maladie, spécialement dans les maladies rares à haut besoin clinique non-assouvi, présente une opportunité incroyablement actionnable pour les patients, les prestataires et les chercheurs. En utilisant nos technologies pour intégrer les données omiques dans la pratique clinique, nous pouvons mieux comprendre comment utiliser ces variantes pour informer les critères diagnostiques, les facteurs pronostiques et les cibles de traitement. Ceci est collectivement un objectif principal de nous dans ce partenariat avec Project ALS, une organisation de recherche qui s’engage à trouver un remède pour la SLA.

MC: Medidata a travaillé avec une variété de compagnies de biopharma pour conduire des études de maladies rares. Pouvez-vous nous dire quelque chose concernant des faits saillants de ces projets ?

SD: Medidata a créé une plateforme intégrale, basée dans le cloud (le nuage) avec les outils nécessaires pour accélérer le développement de nouvelles thérapeutiques. La compagnie a lancé Acorn AI by Medidata, une compagnie Dassault Systèmes, en 2019 pour exploiter des analytiques avancées et générer des preuves en utilisant AI et la modélisation prédictive. Acorn AI est construite sur la plateforme de Medidata, qui est le dépôt d’industrie de données cliniques standardisées le plus structuré, comprenant près de 20.000 essais cliniques et plus de 5.8 millions de patients.

A ce jour, Medidata a aidé les compagnies biopharmaceutiques à conduire plus de 1.200 études de maladies rares, comprenant plus de 190.000 patients. Un excellent exemple est le travail que nous avons fait dans notre partenariat avec le Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) pour faire avancer la médicine de précision pour les patients avec ce désordre lymphoprolifératif (maladie de Castleman) mortel rare. Ces efforts collaboratifs ont utilisé Rave Omics, notre solution de découverte biomarqueur, qui fait partie du portfolio de Acorn AI. Le team a appliqué les méthodologies d’apprentissage automatique de Rave Omics pour découvrir de nouveaux sous-groupes de patients dans une population de patients de la maladie de Castleman. Découvrir ces nouvelles idées dans la réponse au traitement peut révéler de nouvelles cibles médicamentales potentielles pour ces patients. Ceci a un impact particulier pour la communauté de maladie rare, où ces analyses démontrent comment la technologie omique peut être utilisée pour faire avancer la recherche et découvrir des options de traitement préalablement inconnues dans les sous-populations des grandes maladies.

MC: Quels défis existent en collectant des données omiques dans un contexte clinique ? Comment peut-on surmonter ces défis ?

SD: Les avancées rapides dans la technologie de la santé n’apportent pas seulement de vastes volumes de données collectées, mais également le défi d’être capable de maintenir le rythme de la traduction de ces données dans des résultats cliniquement significatifs. En faisant des progrès dans la définition plus précise des sous-types de maladie avec les données omiques, des obstacles surgissent dans le développement et la délivrance des thérapies aux patients. Par exemple, la population adéquate de patients disponibles pour participer aux essais cliniques peut devenir plus limitée, rendant plus difficile de les identifier et de les enrôler en temps voulu. Ou, une fois qu’une thérapie est commercialisée, trouver les patients qui bénéficieront le mieux du traitement pourrait être un défi, spécialement dans les cas des maladies rares, où le temps du diagnostic au traitement peut exiger de la célérité. Acorn AI travaille à des solutions pour combattre ces défis de front en exploitant des données omiques de qualité et en appliquant l’apprentissage automatique d’algorithmes pour aider à analyser plus rapidement les données, afin de conduire des décisions oui/non opportunes et optimiser l’exécution d’un essai, afin d’apporter au patient le médicament et le traitement corrects.

Ruairi Mackenzie (RM) + MC : Pourquoi la SLA est-elle une maladie tellement difficile à étudier ? Pouvez-vous expliquer comment les sous-types de SLA sont distingués ?

SD: La SLA est une maladie neurodégénérative qui affecte principalement les motoneurones supérieurs et inférieurs et dépouille quelqu’un de l’aptitude de bouger, parler et respirer. Actuellement, il n’y a pas de remède pour cette maladie rare qui affecte approximativement 30.000 personnes dans les Etats-Unis. C’est une affection génétiquement hétérogène avec des formes monogéniques, celles causées par un seul gène, et également des formes multifactorielles à étiologie complexe. La plupart des cas de SLA sont sporadiques, où il n’y a pas d’histoire familiale antérieure de SLA, et environ 10% des cas sont considérés familiaux. Bien que des avancées significatives ont été réalisées dans la compréhension des facteurs génétiques et environnementaux de la maladie, cela reste une maladie difficile à étudier et pour laquelle trouver un traitement efficace, étant donné que les causes de la SLA sont grandement inconnues. Pour ceux qui cherchent un test prédictif en SLA, le processus de conseil génétique est complexe et similaire à celui d’autres affections neurodégénératives, comme la maladie de Huntington, parce qu’il n’existe pas de traitement préventif pour cette maladie dévastatrice.

C’est par des collaborations multidimensionnelles, comme celle avec Project ALS, que nous pouvons approfondir notre compréhension du processus de la maladie SLA pour les personnes affectées et aider à créer des opportunités pour l’usage de biomarqueurs nouvellement découverts en début phase d’investigation.

RM: En partageant les données d’essai clinique, la sécurité est primordiale. Quelles mesures prend Medidata pour maintenir la meilleure pratique de partage de données avec sa banque de données d’essai clinique ?

SD: Medidata prend la gestion des données du patient très au sérieux et investit lourdement dans des systèmes de gestion concernant la vie privée et la qualité. La plateforme Medidata est sujette à des contrôles rigoureux de la vie privée et répond aux standards globaux les plus stricts pour le privé du patient et l’information du client.

Traduction : Gerda Eynatten-Bové

Source : Technology Networks