Pour la première fois, la fonction normale du gène lié à la SLA et à la DFT a été déterminée

Pour la première fois, la fonction normale d'un gène associé aux maladies neurodégénératives, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la démence fronto-temporale (DFT) a été déterminée par des scientifiques de l'Université de Bath.

La SLA, la forme la plus répandue de neuropathie motrice, et la DFT se développent progressivement chez l'adulte et se sont révélées être étroitement liées, avec des origines génétiques qui se chevauchent et des effets similaires sur certaines cellules du système nerveux. Il n'y a pas de remède ni pour l’une, ni pour l'autre maladie.

Un gène, appelé C9orf72, est fortement suspecté d'être la cause de la SLA et de la DFT héréditaires lorsqu'une courte séquence d'ADN se répète des centaines, voire des milliers de fois dans le gène, ce qui pose des problèmes de transcription et d'expression. Cependant, jusqu’à présent, les scientifiques n’étaient pas certains des rôles normaux que le gène C9orf72 jouait dans les cellules.

Une équipe du département de biologie et de biochimie de l'Université de Bath a maintenant caractérisé biochimiquement la protéine produite par le gène C9orf72 et a démontré qu'il s'agissait d'un facteur d'échange de guanine (GEF).

Les GEF’s sont un type de protéine qui régule des molécules appelées RAB qui contrôlent les processus clés à l’intérieur des cellules. Ils répondent aux signaux reçus par une cellule dans des états normaux ou malades. Des preuves récentes suggèrent que certaines protéines GEF pourraient constituer des cibles thérapeutiques potentielles pour la mise au point de médicaments destinés à traiter diverses maladies, notamment le cancer.

L’étude est parue dans PeerJ -- Life and Environment Journal. (Journal Vie et Environnement.)

Le Dr Vasanta Subramanian, qui a dirigé l'étude aux côtés du Professeur K. Ravi Acharya, a déclaré: "Il est essentiel que nous connaissions le mieux possible les causes et les déclencheurs de la SLA et du DFT, de sorte que nous ayons plus de chances de développer des traitements et même un jour, un traitement de guérison pour ces maladies dévastatrices.

"Comprendre la fonction de C9orf72, qui est liée aux deux maladies, est une étape cruciale de ce processus."

Le Dr. Brian Dickie, directeur de la recherche à la Motor Neurone Disease Association, a déclaré: "Ces résultats sont très prometteurs, car de nouvelles approches de thérapie génique sont en cours de développement pour cibler spécifiquement le gène C9orf72. Comprendre ce que le gène en bonne santé fait dans les cellules sera important en veillant à ce que les effets toxiques et non bénéfiques du gène soient ciblés.

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Cette étude a été financé par une subvention de recherche de la Motor Neurone Disease Association, au Royaume-Uni.

Traduction : Christina Lambrecht

Source : University of Bath