Nouvelle mutation FUS Y526F provoquant une sclérose latérale amyotrophique familiale à progression rapide

Abstrait
Le gène FUS est l'un des gènes mutés les plus courants dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Nous avons séquencé des mutations FUS dans une cohorte de 15 SLA familiale et 275 SLA sporadiques d'origine chinoise. Les 15 exons du gène FUS ont été séquencés par séquençage ciblé de nouvelle génération dans une cohorte de 15 index SLA familiaux et 275 patients SLA sporadiques d'origine chinoise. Une nouvelle mutation p.Y526F dans FUS a été détectée dans un proband de SLA familiale. Un autre nouveau variant FUS p.Q140R et deux mutations FUS connues (p.R495Efs * 33 et p.R521C) ont été identifiés dans quatre cas sporadiques de SLA. La fréquence de mutation FUS dans notre cohorte est de 6,7% dans la SLA familiale et de 1,5% dans la SLA sporadique. Le proband familial de SLA portant la mutation FUS p.Y526F a présenté une faiblesse juvénile des membres inférieurs et a montré une évolution agressive, avec une implication des muscles respiratoires 6 mois après le début. Les autres patients de la famille avaient tous une faiblesse des membres et sont décédés 1 à 2 ans après le début de la maladie. Nos résultats confirment que les mutations FUS sont les causes génétiques les plus fréquentes de la SLA agressive à début jeune. Les tests génétiques du gène FUS doivent être effectués chez les patients atteints de SLA à début précoce, en particulier ceux dont la progression est rapide.

Traduction : Christina Lambrecht

Source : Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

28-07-2020 - Nouvelle mutation FUS liée à la SLA agressive chez une adolescente