Profil cognitif de C9orf72 dans la démence fronto-temporale et la sclérose latérale amyotrophique

Résumé

Cet article se concentre sur le profil cognitif associé au gène C9orf72 aux extensions répétées du hexanucléotide GGGGCC (G₄C₂) que l'on trouve couramment dans les deux formes familiale et sporadique de la démence fronto-temporale (DFT) et la sclérose latérale amyotrophique (SLA) afin d'aider les cliniciens dans le screening. Dans ce continuum clinique croissant entre DFT et SLA, comprendre et reconnaître un profil neurocognitif est important pour le diagnostic. Les caractéristiques principales de ce profil comprennent le dysfonctionnement exécutif avec des troubles de la mémoire et les déficits de langue quand la maladie progresse. Sur le plan comportemental, les patients sont sujets à la désinhibition, l'apathie et la psychose. Avec la découverte de cette mutation, les études ont commencé à caractériser les différents phénotypes liés à cette mutation en termes d'épidémiologie, clinique, imagerie et pathologie. Une plus grande sensibilisation et une surveillance accrue pour cette mutation bénéficiera les patients et leurs familles en termes d'accès à un conseil génétique, des études de recherche et à mieux comprendre le processus de la maladie.

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : MDLinx