Cognitief Profiel van C9orf72 in Frontotemporale dementie en Amyotrofische laterale sclerose

Abstract

Dit review artikel richt zich op het cognitief profiel dat gekoppeld is aan het C9orf72 -gen met GGGGCC (G₄C₂) hexanucleotide herhaalde uitbreidingen dat vaak in de beide vormen zowel de familiale als sporadische vorm van Frontotemporale dementie (FTD) en Amyotrofische laterale sclerose (ALS) gevonden wordt om clinici te helpen bij screening. In dit groeiend klinisch continuüm tussen FTD en ALS is het begrijpen en herkennen een neurocognitief profiel belangrijk voor diagnose. De belangrijkste kenmerken van dit profiel zijn de uitvoerende dysfunctie met geheugenvermindering en taaltekorten naarmate de ziekte vordert. Gedragsmatig zijn patiënten gevoelig voor ontremmingen, apathie en psychose. Sinds de ontdekking van deze mutatie zijn studies begonnen met het karakteriseren van de koppeling van verschillende fenotypen van deze mutatie in termen van epidemiologie, klinische presentatie, imaging en pathologie. Van de grotere bewustwording en verhoogde waakzaamheid voor deze mutatie, zullen patiënten en hun families profiteren in termen van toegang tot genetische counseling, klinisch onderzoek en een beter begrip van het ziekteproces.

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: MDLinx