Scientifiques identifient un nouveau facteur de risque génétique de Sclérose Latérale Amyotrophique dans ADN poubelle (ADN non codant)

08-12-2020

(version abrégée)

GeneticUn nouveau facteur de risque génétique de la Sclérose Latérale Amyotrophique qui, s'il est traité, pourrait stopper ou prévenir la maladie dégénérative, a été identifié dans ce qu'on appelle ‘l'ADN poubelle’ par les scientifiques de la University of Sheffield.

● Des chercheurs de la University of Sheffield ont identifié un nouveau facteur de risque génétique pour la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA).

● Un médicament neuroprotecteur déjà en cours de développement pourrait être particulièrement efficace pour les patients atteints de SLA porteurs du facteur de risque génétique récemment découvert, en aidant à stopper la progression, voire à prévenir l'apparition de cette maladie dégénérative dévastatrice.

● Environ 5.000 personnes au Royaume-Uni vivent actuellement avec la SLA qui affecte les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière qui forment la connexion entre le système nerveux et les muscles pour permettre le mouvement du corps.

Un nouveau facteur de risque génétique de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) qui, s'il est traité, pourrait stopper ou prévenir la maladie dégénérative, a été identifié dans ce qu'on appelle ‘l'ADN poubelle’ par les scientifiques de la University of Sheffield. Les modifications génétiques récemment découvertes sont présentes chez jusqu'à un pour cent des patients atteints de SLA.

Cette recherche pionnière, publiée dans la revue Cell Reports, s'est concentrée sur les mutations génétiques dans l'ADN non codant, souvent appelé ‘ADN poubelle’ parce qu'il ne code pas directement les séquences de protéines. L'ADN non codant représente plus de 99 % du génome humain, mais il est actuellement relativement inexploré.

Cette recherche comprend de nouvelles méthodes pour étudier les mutations de l'ADN non codant qui pourraient être appliquées à d'autres maladies.

Des experts du Neuroscience Institute à la University of Sheffield ont également découvert qu'un médicament neuroprotecteur existant, développé à la University of California San Diego (UCSD) et appelé SynCav1, pourrait aider les patients atteints de la SLA et porteurs de la mutation génétique récemment découverte.  

Le Dr Jonathan Cooper-Knock, auteur principal de l'étude et NIHR Clinical Lecturer in Neurology (NIHR chargé de cours clinique en neurologie) au Neuroscience Institute à la University of Sheffield, a déclaré : "Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont jamais expliqué systématiquement l'ADN non codant ou ‘l’ADN poubelle’ en relation avec le développement de la SLA.

‘’Non seulement nous avons identifié une mutation dans l'ADN non codé qui expose les gens au risque de développer une certaine forme de SLA, mais nous avons également découvert qu'en ciblant le gène muté avec le médicament neuroprotecteur appelé SynCav1, il pourrait être possible d'arrêter ou de prévenir la progression de la maladie chez ces patients.

‘’Il s'agit d'une avancée significative en termes de facteurs de risque génétiques, ce qui favorise la médecine personnalisée pour les patients atteints de SLA.’’

La recherche a été rendue possible grâce à un nombre sans précédent de données sur les patients collectées par le projet MinE, une base de données génétiques internationale qui vise à cartographier les profils ADN complets d'au moins 15.000 patients atteints de SLA et de 7.500 sujets témoins afin d'effectuer des analyses comparatives.

Le Dr Nicholas Cole, Chef de Recherches à la Motor Neurone Disease Association a déclaré : "Les résultats sont encourageants pour l'avenir dans ce domaine largement inconnu. La MND Association est heureuse d'apporter un soutien continu au SITraN et à Johnathan Cooper-Knock et nous leur sommes reconnaissants de nous tenir au courant de leurs recherches.

‘’Il est extrêmement difficile de fouiller dans ce que l'on appelle ‘l'ADN poubelle’ et nous sommes incroyablement fiers que le projet MinE, également financé par la MND Association ait contribué à cette découverte.

‘’L'espoir est bien sûr que grâce à un soutien public continu, à la collaboration et au travail en partenariat, nous trouverons des solutions pour démêler la nature complexe de la SLA et aboutir à un traitement efficace".

 

Traduction : Gerda Eynatten-Bové

Source : The University of Sheffield

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