Différences entre SLA, PLS et PSMA

Résumé 

• La sclérose latérale primaire (SPL) est un trouble non héréditaire du motoneurone central. La progression est beaucoup plus lente qu’avec la SLA.
• Le PLS n'entraîne pas de faiblesse des muscles respiratoires.
• À n'importe quel stade (même après de nombreuses années), le SPL peut évoluer vers la SLA, après quoi une accélération de la progression se produit généralement.
• L'amyotrophie musculaire spinale progressive (PSMA) est une maladie du motoneurone périphérique uniquement.
• Certaines personnes atteintes de PSMA ont une évolution relativement lente de la maladie. Une autre partie a une évolution rapidement progressive ou la maladie évolue vers la SLA avec le temps.

La sclérose latérale primaire (PLS) et l'amyotrophie spinale progressive (PSMA) sont des maladies du motoneurone, comme la SLA. Cependant, ces conditions n’affectent respectivement que le motoneurone central ou périphérique.

Les deux affections peuvent évoluer vers la SLA à un stade ultérieur. Comme cela se produit généralement au cours des quatre premières années, le diagnostic de PLS ou de PSMA ne peut être formellement posé qu'après quatre ans.

Sclérose latérale primaire 

La sclérose latérale primitive (SPL) est une maladie non héréditaire du motoneurone central. La maladie est rare aux Pays-Bas, le nombre de personnes atteintes du PLS est de 200 au maximum. Tout comme la SLA, le PLS peut se développer chez les adultes à tout âge. Les symptômes commencent généralement dans les jambes et consistent en des raideurs et des crampes. Les plaintes augmentent très progressivement. Cependant, la progression est beaucoup plus lente que dans le cas de la SLA. Au fil du temps (généralement des années), des plaintes au niveau des bras surviennent également. Au fil du temps, des plaintes surviennent également dans la région bulbaire, avec des troubles de l'élocution et des pleurs et/ou des rires compulsifs prédominants. Le PLS n’entraîne pas de faiblesse des muscles respiratoires.
Avant que le diagnostic de PLS puisse être posé, un certain nombre d'autres conditions pouvant provoquer les mêmes plaintes et symptômes doivent être exclues. Dans les premiers stades, les symptômes sont pratiquement les mêmes que ceux des formes sporadiques de paraparésie spastique héréditaire (HSP). On pensait initialement que des plaintes telles que l'incontinence urinaire ou des troubles du cordon postérieur (SSEP anormal, sens vibratoire perturbé) distinguaient l'HSP du PLS. Cependant, une étude récente montre que les caractéristiques cliniques ne sont pas distinctes pour les deux affections. Les gens dépendent des résultats de la recherche génétique.

À tout stade (même après de nombreuses années), la PLS peut évoluer vers la SLA, après quoi une accélération de la progression se produit généralement. La survenue de fasciculations ou d’une légère atrophie des mains est insuffisante pour changer le diagnostic de PLS en SLA.

Amyotrophie spinale progressive 

L'amyotrophie musculaire spinale progressive (PSMA) est un trouble du motoneurone périphérique uniquement. Le PSMA est une maladie relativement mal définie et doit être distinguée de la forme héréditaire de l'amyotrophie spinale (SMA) ; Chez l'adulte, une délétion du gène du motoneurone de survie (SMN1) est observée dans un petit nombre de cas, alors que dans l'AMS, elle est presque toujours présente dans l'enfance.

Certaines personnes atteintes de PSMA ont une évolution relativement lente de la maladie. Une autre partie a une évolution rapidement progressive ou la maladie évolue vers la SLA avec le temps. Des recherches récentes montrent que ce dernier groupe a un pronostic défavorable, comparable à celui de la SLA.

Une capacité vitale anormale au début de la maladie semble être un facteur pronostique d’évolution de type SLA. Il est très possible que la forme rapide du PSMA et la SLA soient la même maladie. La forme lente peut être divisée en personnes présentant une répartition généralisée de la faiblesse dans les bras et les jambes, et en personnes présentant une répartition segmentaire de la faiblesse. Dans les formes segmentaires, il existe une faiblesse asymétrique d'un bras au niveau des groupes musculaires distaux (SMA segmentaire distal, également appelée maladie d'Hirayama) ou de la jambe, ou des groupes musculaires proximaux, notamment des bras (SMA segmentaire proximal).

Les formes segmentaires ont une progression très lente et peuvent rester stables pendant des années. Après quelques années, l'autre bras peut être touché dans le même segment, ou la maladie peut évoluer vers une forme généralisée. Cette dernière est plus probable dans la forme proximale que dans la forme distale.

Traduction: Eric Kisbulck
Source: Centre ALS Pays-Bas