Verschil tussen ALS, PLS en PSMA

Michael van Es, Dr. Neuroloog

Samenvatting

• Primaire laterale sclerose (PLS) is een niet-erfelijke aandoening van het centraal motorisch neuron. De progressie is veel trager dan bij ALS.
• PLS leidt niet tot zwakte van de ademhalingsspieren.
• In elk stadium (ook na vele jaren) kan PLS overgaan in ALS waarna in de regel een versnelling van de progressie optreedt.
• Progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA) is een aandoening van alleen het perifeer motorisch neuron.
• Een deel van de mensen met PSMA heeft een relatief langzaam ziektebeloop. Een ander deel heeft een snel progressief beloop of het ziektebeeld gaat na verloop van tijd over in ALS.

Primaire laterale sclerose (PLS) en progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA) zijn net zoals ALS aandoeningen van het motorische neuron. Bij deze aandoeningen zijn echter respectievelijk alleen het centraal of perifeer motorisch neuron aangedaan.

Beide aandoeningen kunnen in een later stadium overgaan in ALS. Aangezien dit meestal in de eerste vier jaar optreedt, kan de diagnose PLS of PSMA formeel pas na vier jaar gesteld worden.

Primaire laterale sclerose

Primaire laterale sclerose (PLS) is een niet-erfelijke aandoening van het centraal motorisch neuron. De ziekte is zeldzaam in Nederland, het aantal mensen met PLS bedraagt maximaal 200. Net zoals ALS kan PLS bij volwassenen op elke leeftijd ontstaan. De verschijnselen beginnen meestal in de benen en bestaan uit stijfheid en krampen. De klachten nemen heel geleidelijk aan toe. De progressie is echter veel trager dan bij ALS. Na verloop van tijd (meestal jaren) treden er ook klachten op van de armen. Op den duur ontstaan ook klachten in de bulbaire regio, waarbij onduidelijk spreken en dwanghuilen en/of -lachen op de voorgrond staan. PLS leidt niet tot zwakte van de ademhalingsspieren.

Voordat de diagnose PLS gesteld mag worden, moet een aantal andere aandoeningen die dezelfde klachten en verschijnselen kunnen veroorzaken, uitgesloten worden. In het beginstadium zijn de klachten vrijwel hetzelfde als die van sporadische vormen van hereditaire spastische paraparese (HSP). Aanvankelijk werd gedacht dat klachten zoals urine-incontinentie of achterstrengstoornissen (afwijkende SSEP, gestoorde vibratiezin) HSP van PLS onderscheiden. Een recente studie toont echter aan dat klinische kenmerken niet onderscheidend zijn voor beide aandoeningen. Men is afhankelijk van de resultaten van genetisch onderzoek.

In elk stadium (ook na vele jaren) kan PLS overgaan in ALS waarna in de regel een versnelling van de progressie optreedt. Het optreden van fasciculaties of milde atrofie in de handen is onvoldoende om de diagnose PLS te wijzigen in ALS.

Progressieve spinale musculaire atrofie

Progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA) is een aandoening van alleen het perifeer motorisch neuron. PSMA is een relatief slecht omschreven ziektebeeld en dient onderscheiden te worden van de erfelijke vorm van spinale spieratrofie (SMA); bij volwassenen wordt in een klein aantal van de gevallen een deletie van het survival motor neuron (SMN1)-gen aangetoond, terwijl die bij SMA op de kinderleeftijd vrijwel altijd aanwezig is.

Een deel van de mensen met PSMA heeft een relatief langzaam ziektebeloop. Een ander deel heeft een snel progressief beloop of het ziektebeeld gaat na verloop van tijd over in ALS. Recent onderzoek toont aan dat deze laatste groep een ongunstige prognose heeft, vergelijkbaar met ALS.

Een afwijkende vitale capaciteit vroeg in de ziekte blijkt een prognostische factor te zijn voor een ALS-achtig beloop. Het is zeer goed mogelijk dat de snelle vorm van PSMA en ALS dezelfde ziekte is. De langzame vorm kan onderverdeeld worden in mensen met een gegeneraliseerde verdeling van zwakte in armen en benen, en mensen met een segmentale verdeling van zwakte. Bij de segmentale vormen is er asymmetrische zwakte in een arm in de distale spiergroepen (distale segmentale SMA, ook wel de ziekte van Hirayama genoemd) of been, of in proximale spiergroepen van vooral de armen (proximale segmentale SMA).

De segmentale vormen hebben een zeer langzame progressie en kunnen jarenlang stabiel blijven. Na enige jaren kan de andere arm aangedaan worden in hetzelfde segment, of kan de ziekte overgaan in een gegeneraliseerde vorm. Dit laatste is meer waarschijnlijk bij de proximale dan de distale vorm.

Bron: ALS Centrum Nederland