Emory est pionnier dans le référentiel de données génétiques sur la SLA avec le NIH et l'UMass Chan Medical School

Dans le cadre d'une avancée notable dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la démence frontotemporale (FTD), l'Université Emory, en collaboration avec l'UMass Chan Medical School et les National Institutes of Health (NIH), a obtenu plus de 3 millions de dollars de soutien de la part de The ALS Association pour établir un référentiel central de données génétiques basé sur le cloud, nommé ALS Compute. Cette initiative innovante consolide les données de plusieurs projets à grande échelle en un seul ensemble de données facilement accessible, libérant ainsi tout le potentiel de la recherche sur la SLA et la FTD.

"ALS Compute marque un tournant dans notre compréhension de ces maladies dévastatrices", déclare Jonathan Glass, MD, professeur de neurologie et de pathologie à la faculté de médecine de l'université Emory et directeur fondateur du centre Emory ALS. « Notre approche collaborative avec l'UMass Chan Medical School et le NIH nous a permis de créer une ressource susceptible de révolutionner le domaine de la génétique de la SLA. »

Jusqu'à présent, les données génétiques sur la SLA aux États-Unis étaient fragmentées dans six projets distincts de séquençage du génome entier (WGS), notamment Answer ALS, CReATe Consortium, Genomic Translation for ALS Care, New York Genome Center ALS Consortium, NIH et Project Mine USA. . Bien que ces projets aient identifié plus de 40 gènes liés à la SLA, l'accès à ces données a été entravé par le besoin d'une infrastructure informatique haute performance, d'un stockage de données étendu et de ressources financières substantielles.

« La découverte de gènes liés à la SLA a transformé notre compréhension de la maladie. Cependant, nous savons qu'il reste encore beaucoup à apprendre », déclare Paul Larkin, PhD, directeur de recherche à l'ALS Association. « Les efforts de consolidation et d’harmonisation des données à grande échelle comme ALS Compute peuvent contribuer à rendre accessible à davantage de chercheurs du monde entier l’abondance d’informations génétiques déjà collectées afin qu’elles puissent être exploitées à leur plein potentiel.

ALS Compute a été cofondée par Glass, John Landers, de l’UMass Chan Medical School, et Bryan Traynor du National Institute on Aging du NIH.

À ce jour, ALS Compute a rassemblé plus de 7 400 échantillons WGS, et d’autres devraient être ajoutés, dont environ 35 000 échantillons de contrôle. L'ensemble de données initial et les outils analytiques sont accessibles via la plateforme Terra hébergée par le laboratoire d'analyse, de visualisation et d'informatique génomique de l'Institut national de recherche sur le génome humain (AnVIL).

"Notre objectif global pour ALS Compute est d'accroître l'accès aux données génétiques sur la SLA, en particulier pour les chercheurs des pays ou des institutions qui ne disposent pas de l'infrastructure nécessaire pour gérer des ensembles de données aussi volumineux", explique Landers. « En utilisant la plateforme AnVIL, nous avons pu rendre les outils de données et d'analyse basés sur le cloud. Ainsi, non seulement nous avons rendu le processus d'accès aux données aussi simple que possible, mais nous avons également éliminé le besoin de ressources informatiques locales pour effectuer l'analyse. Nous espérons qu’en augmentant le nombre de personnes travaillant sur la génétique de la SLA, davantage de nouvelles découvertes seront réalisées.

En reconnaissance de l'importance de l'initiative, les chercheurs ont obtenu un financement supplémentaire dépassant 1,6 million de dollars du NIH. Dans la prochaine phase, ils prévoient d’étendre la cohorte au-delà des États-Unis, englobant le Canada et d’autres pays, tout en augmentant les annotations et l’analyse des variantes génétiques identifiées. Parallèlement, ils amélioreront les outils d’analyse basés sur le cloud pour les chercheurs. L'accès à ces données inestimables peut être demandé via DbGaP par les chercheurs intéressés.

Traduction: Eric Kisbulck
Source: Université Emory