Emory neemt samen met NIH en UMass Chan Medical School het voortouw bij opslag van genetische ALS-gegevens

Een opmerkelijke vooruitgang in de strijd tegen Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD) is dat Emory University, in samenwerking met de UMass Chan Medical School en de National Institutes of Health (NIH), meer dan 3 miljoen dollar steun heeft gekregen van The ALS Association voor het opzetten van een baanbrekende cloudgebaseerde centrale databank voor genetische gegevens, onder de naam ALS Compute. Dit innovatieve initiatief verzamelt gegevens van meerdere grootschalige projecten in één enkele, gemakkelijk toegankelijke dataset, waardoor het volledige onderzoekspotentieel van ALS en FTD wordt ontsloten.

"ALS Compute markeert een keerpunt in ons begrip van deze verwoestende ziekten", zegt Jonathan Glass, MD, hoogleraar neurologie en pathologie aan de Emory University School of Medicine en stichtend directeur van het Emory ALS Center. "Dankzij onze samenwerking met de UMass Chan Medical School en de NIH hebben we een onderzoeksinstrument kunnen creëren dat een revolutie teweeg kan brengen op het gebied van ALS genetica."

Tot nu toe waren de genetische gegevens over ALS in de Verenigde Staten versnipperd over zes afzonderlijke whole-genome sequencing (WGS) projecten, waaronder Answer ALS, CReATe Consortium, Genomic Translation for ALS Care, New York Genome Center ALS Consortium, NIH en Project Mine USA. Hoewel deze projecten meer dan 40 genen hebben geïdentificeerd die in verband kunnen worden gebracht met ALS, wordt de toegang tot deze gegevens belemmerd door de noodzaak van een krachtige computerinfrastructuur, uitgebreide gegevensopslag en aanzienlijke financiële middelen.

“De ontdekking van genen die gekoppeld zijn aan ALS heeft ons begrip van de ziekte veranderd. We weten echter dat er nog veel te leren valt,” zegt Paul Larkin, PhD, Director of Research bij The ALS Association. “Grootschalige gegevensconsolidatie en -harmonisatie zoals ALS Compute kunnen helpen om de overvloed aan genetische informatie die al is verzameld toegankelijk te maken voor meer onderzoekers over de hele wereld, zodat deze informatie optimaal kan worden benut.”

ALS Compute is mede opgericht door Glass, John Landers van de UMass Chan Medical School en Bryan Traynor van het National Institute on Aging van de NIH. 

Tot nu toe heeft ALS Compute meer dan 7.400 WGS-samples verzameld en er zullen er naar verwachting nog meer bijkomen, zoals ongeveer 35.000 controlemonsters. De initiële dataset en analytische tools zijn toegankelijk via het Terra platform dat gehost wordt door het National Human Genome Research Institute's Genomic Data Science Analysis, Visualization and Informatics Lab-Space (AnVIL).

“Ons hoofddoel van ALS Compute is om genetische ALS-gegevens veel toegankelijker te maken, vooral voor onderzoekers in landen of instellingen die niet over de infrastructuur beschikken om zulke grote datasets te verwerken,” zegt Landers. “Door gebruik te maken van het AnVIL platform hebben we zowel de data als de analyse tools cloud-gebaseerd kunnen maken. We hebben dus niet alleen het proces om de gegevens te raadplegen zo eenvoudig mogelijk gemaakt, maar ook gezorgd dat er geen lokale computerbronnen meer nodig zijn om de analyse uit te voeren. We hopen dat door de uitbreiding van het aantal mensen dat aan ALS-genetica werkt, er ook meer nieuwe ontdekkingen zullen worden gedaan.”

Als erkenning voor het belang van het initiatief hebben de onderzoekers aanvullende financiering van meer dan $ 1,6 miljoen verkregen van de NIH. In de volgende fase willen ze het cohort uitbreiden tot buiten de Verenigde Staten, Canada en andere landen, en de annotaties en analyse van de geïdentificeerde genetische varianten verbeteren. Daarnaast willen ze cloud-gebaseerde analysetools voor onderzoekers verbeteren. Geïnteresseerde onderzoekers kunnen via DbGaP toegang aanvragen tot deze waardevolle gegevens. 

Vertaling: Petra Ghysens
Bron: Emory University