Etude évaluera l’impact du dépistage « à risque » des patients atteints de SLA

Sano Genetics a reçu une subvention d’Innovate UK pour explorer l’impact psychologique sur les personnes à risque de maladie du motoneurone (MND) – également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA) – d’apprendre qu’elles peuvent développer la maladie.

Le prix de 330 000 £ (417 000 $) pour le projet « Light The Way » aidera la société basée à Cambridge à étudier un domaine jusqu’ici sous-exploré - comment soutenir les familles à risque de patients diagnostiqués avec des formes génétiques de la SLA.

Le projet fournira gratuitement aux participants des ressources éducatives, du soutien par des pairs, des tests génétiques et counselling. Cela leur donnera également l’occasion de participer à de nouvelles études de recherche et, éventuellement, la possibilité de participer à  un essai de nouvelles thérapies telles que Qalsody (tofersen) de Biogen, la première thérapie approuvée pour une forme génétique de SLA.

Dans l’ensemble, l’objectif est « d’améliorer les perspectives pour les personnes vivant avec et à risque de développer cette maladie neurodégénérative progressive pour laquelle il n’existe actuellement aucun remède et un pronostic médian de 18 à 24 mois », a déclaré Sano, spécialiste des tests génétiques à domicile, du recrutement de patients dans les essais cliniques et de l’engagement à long terme des patients. Le projet tentera de tracer le parcours psychologique des personnes à risque afin d'« éclairer les politiques » sur le terrain, comme ajouté.

Il est bien reconnu que les personnes qui apprennent qu’elles sont à risque d’une maladie grave peuvent éprouver beaucoup de stress, de panique et d’incertitude, mais pour de nombreuses maladies, il y a eu relativement peu d’efforts pour quantifier ces effets et chercher des moyens de soutenir ceux qui sont touchés.

« Parce que c’est une maladie si dévastatrice, les chercheurs et les professionnels de la santé s’inquiètent des retombées psychologiques de l’apprentissage d’une prédisposition génétique », a commenté Patrick Short, le PDG de Sano. 

« C’est en partie pourquoi la SLA est si gravement sous-étudiée du point de vue de la génétique », a-t-il ajouté. « De manière informelle, certains cliniciens rapportent que le fait d’avoir des conversations avec des personnes asymptomatiques ou d’offrir des conseils génétiques risque de causer plus de tort que de bien, et détourne les ressources du traitement des patients diagnostiqués de SLA dans des cliniques fort occupées. »

Le nouveau financement couvrira le recrutement de jusqu’à 1 000 participants aux États-Unis et au Royaume-Uni, dont environ 200 devraient opter pour le séquençage génétique, initialement en anglais et en espagnol. Par la suite, Sano espère mettre en place un consortium de partenaires dans le domaine de la SLA pour financer l’expansion du projet dans de nouveaux pays et d’autres langues.

La plateforme tracera l’impact psychologique de vivre avec une prédisposition génétique à la SLA grâce à une étude de détresse psychologique nommée Beacon, mesurant l’impact sur l’humeur dépressive, l’humeur anxieuse, l’inquiétude perçue au sujet de la SLA génétique et la réaction au retour des résultats des tests génétiques.

D’autres domaines d’exploration incluront la culpabilité du survivant pour ceux qui sont testés négatifs et tout sentiment de regret après le test, selon Sano. Les sujets de l’étude s’auto-déclareront leurs sentiments périodiquement pendant neuf mois, et les réponses seront comparées à un groupe témoin qui a choisi de ne pas être testé ou a décidé de ne pas recevoir les résultats.

Le projet a été bien accueilli par l’organisation de patients MND Association, qui soutient la fourniture de tests génétiques et de conseils aux personnes à risque.

« Cela pourrait permettre des programmes de traitement personnalisés à l’avenir et que les informations génétiques soient prises en compte par ceux qui ont l’intention d’avoir des enfants », a déclaré Sally Hughes, directrice par intérim de care improvement.

« Les tests génétiques sont un grand pas, non seulement pour l’individu, mais aussi potentiellement pour les membres de la famille, et le projet 'Light the Way' joue un rôle important en nous aidant à comprendre l’impact psychologique », a-t-elle ajouté.
 

Source : pharmaforum

Traduction: Anne