Gènes modificateurs cherchés pour progression ALS chez souris

Roberta Friedman, Ph.D., Research Department Information Coordinator

Bref résumé: un financement supplémentaire est attribué pour continuer à trouver des gènes modificateurs dans la souris. Ces gènes modificateurs ont des correspondants humains qui pourraient modifier la façon dont la SLA se manifeste chez les gens.

L’Association ALS se réjouit d’attribuer de nouvelles subsides pour le progrès grandissant de la recherche, qui est en train de découvrir des gènes modificateurs possibles chez des souris, ce qui pourrait influencer la progression de la maladie SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique, aussi connu comme la maladie de Lou Gehrig).

Ces études sont une addition exaltante à l’évidence croissante que les gènes modificateurs pourraient modifier l’expression de la maladie,” dit Lucie Bruijn, Ph.D., directeur scientifique et vice-président de l’Association ALS. “Nous nous réjouissons que les recherches en cours continuent à montrer autant de promesses.” Le financement du projet était une initiative de l’Association ALS.

Des souris ont été modifié génétiquement pour produire de la dismutase cuivre-zinc superoxyde (SOD1), la protéine qui se modifie dans quelques cas héréditaires du désordre. Ces souris sont créées et maintenues par l’élevage de races courantes de souris qui sont légèrement différentes dans leurs caractéristiques génétiques. Même ces légères différences génétiques peuvent contribuer à la façon dont la maladie se développe: moment des premiers symptômes, moment de l’incapacité, moment du décès. Ceci est le cas pour la souris mutante avec une modification de l’acide aminé à la position 93 dans la protéine SOD1, dites souris mutante G93A, comme démontré par Kevin Seburn, Ph.D, et Gregory Cox, Ph.D., qui collaborent au Laboratoire Jackson à Bar Harbot, Maine.

Cox et Seburn ont constaté que seulement quelques gènes sont responsables de la variation au niveau des premiers symptômes de la maladie, observé dans deux lignes séparées de souris mutantes qui sont différentes dans leur passé génétique. Ils ont aussi en main une race, récemment identifiée, portant un gène modificateur, qui retarde les premiers symptômes de la maladie chez une autre affection neurologique. Il y a de l’évidence que ce gène pourrait aussi influencer l’évolution de la SLA chez des souris et les études d’élevage nécessaires sont en cours pour vérifier si cela est vraiment le cas. Les résultats de ce travail vont sans doute améliorer notre compréhension du cours de la maladie SOD1 et espérons qu’elles nous indiqueront de nouveaux objectifs thérapeutiques possibles.

“Il est encourageant que ce projet de gènes qui se développe, est arrivé si loin, et est maintenant au seuil de notre objectif : trouver des gènes qui nous disent suffisamment sur les mécanismes de la maladie pour commencer à chercher des traitements afin d’en modifier le cours”, dit Bruijn.

Source: www.alsa.org

Traduction: Joke Mulleners