L'imagerie cérébrale distingue le C9ORF72 d'autres types de SLA

Les données radiologiques, combinées à des rapports cliniques et pathologiques, suggèrent que la SLA avec C9ORF72 représente sa propre catégorie. Les pathologistes peuvent souvent identifier un cerveau C9ORF72 avant même que le génotypage est fait, a déclaré Hardiman. Elle a ajouté qu'elle peut habituellement deviner quel est le type de SLA juste à base des symptômes cliniques et des antécédents familiaux. La SLA du type C9ORF72 a tendance à commencer à un jeune âge et progresse rapidement ; les patients ont souvent la démence ou une autre maladie neurologique ou des antécédents familiaux de démence ou de maladie neurologique (al. Byrne, 2012; Cooper-Knock et al., 2012 ). « L'ensemble montre que le type C9ORF72 est différent. C'est un sous-groupe qui a un tableau clinique, des antécédents familiaux, des résultats cliniques, une imagerie et une pathologie caractéristiques, » a déclaré Hardiman.

Le travail a des implications pour les futurs essais cliniques. Étant donné que le type C9ORF72 est différent, les chercheurs devront identifier les porteurs de l'expansion. Les auteurs suggèrent également qu'ils ont identifié les zones du cerveau qui pourraient aider les scientifiques à dégager les tests neuropsychologiques corrects pour les essais SLA. Par exemple, la dégénérescence de la région de Broca donne à penser que le langage pourrait être utile de tester. Finalement, les scientifiques pourraient envisager différents traitements de cible et d'autres catégories génétiques SLA, prédit Hardiman.

Hardiman s'attend à ce que les chercheurs apprendront à identifier les cas de C9ORF72 par l'intermédiaire de l'imagerie. Les groupes de collaboration, telle que la Société de neuro-imagerie en ALS (NISALS) et échantillonnage et biomarqueurs optimisation et l'harmonisation dans la SLA et autres maladies du motoneurone (SOPHIA), travaillent actuellement dans ce but. Finalement, Hardiman envisage de charger un nouveau scan du patient dans un ordinateur avec une base de données importante, qui sera en mesure d'identifier les porteurs des non-porteurs. Le génotypage est suffisant pour identifier un cas de C9ORF72, l’imagerie pourrait aider à prédire le phénotype du patient et le déclin cognitif, selon les auteurs. — Amber Dance.

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : The ALS Forum