Hersen-Beeldvorming onderscheidt C9ORF72 van andere vormen van ALS

De radiologische gegevens, samen met de klinische en pathologische rapporten, suggereren dat ALS door C9ORF72 zijn eigen categorie voorstelt. Pathologen kunnen geregeld C9ORF72-hersenen identificeren, zelfs alvorens dat de genotypering voltrokken is, zei Hardiman. Ze voegde eraan toe dat ze meestal kan raden welke de oorzaak is van ALS, enkel gebaseerd op klinische symptomen en familiegeschiedenis. C9ORF72 ALS neigt zich eerder op jonge leeftijd te uiten en verloopt sneller, de patiënten hebben veeleer dementie of een andere neurologische aandoening, of een familiegeschiedenis van dementie of neurologische aandoening (Byrne et al., 2012; Cooper-Knock et al., 2012). "Het gehele beeld toont aan dat C9ORF72 anders is. Het is veeleer een subgroep met een typerend klinische beeld, familiegeschiedenis, klinisch resultaat, beeldvorming en pathologie," zei Hardiman.

Het onderzoek heeft gevolgen voor toekomstige klinische studies. Aangezien C9ORF72 gebaseerd ALS in een eigen vak past, zullen onderzoekers de uitbreidingsdragers moeten identificeren. De auteurs stelden eveneens voor dat de geïdentificeerde hersengebieden behulpzaam kunnen zijn voor de onderzoekers om de juiste neuro-psychologische testen samen te stellen voor de ALS-studies. Bijvoorbeeld, de aftakeling van het Broca’s gedeelte toont aan dat het weleens de moeite kan zijn om de taal te testen. Uiteindelijk, zouden wetenschappers instaat kunnen zijn om verschillende behandelingen hiervoor en voor andere genetische categorieën van ALS te beoogen; voorspelt Hardiman.

Hardiman verwacht dat de onderzoekers zullen leren om C9ORF72 gevallen via beeldvorming te identificeren. Samenwerkende groepen, zoals de NeuroImaging Society in ALS (NISALS) en Sampling and biomarker Optimization and Harmonization in ALS and other motor neuron diseases (SOPHIA), werken momenteel naar dat doel toe. Uiteindelijk, voorziet Hardiman dat het opladen van de scan van de patiënt in een computer met grote gegevensbank, het mogelijk zal maken van dragers van de niet-dragers te onderscheiden. (zie ARF gerelateerd nieuws bericht). Terwijl de genotypering voldoende is om een C9ORF72 geval te identificeren, kan beeldvorming helpen om de patiënt zijn genotype en de cognitieve achteruitgang in te schatten, zeggen de auteurs.-Amber Dance.

Vertaling: ALS Liga: Karla

Bron: The ALS Forum