Présentation par Professeur Robberecht

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Rapport Professeur Robberecht

L’éclaircissement scientifique était soigné par Prof. Robberecht de Louvain. D’abord il y avait l’explication de ce qui est exactement la SLA: nos cellules de nerfs envoient des crossettes aux muscles. Dans des patients SLA les cellules de nerfs de l’écorce cérébrale et la moelle épinière sont endommagées, avec la conséquence que les muscles ‘fondent’ à cause de l’atrophie et la faiblesse. Dans environ trois-quarts des patients la maladie commence dans les membres, dans un quart ou un cinquième dans les muscles de la gorge et de l’avale.

Beaucoup de gens se demandent pourquoi on n’utilise pas un teste de sang pour la diagnose. Un tel teste de sang manque, ce qui le rend pour cette raison difficile pour estimer l’évolution de la maladie. La diagnose se fait à base de diagnose clinique, soutenu par un EMG. D’abord on exclut aussi des autres maladies, c’est pour ça que beaucoup de patients subissent d’abord des scans.

Sur la présence dans la population, le prof. Dit qu’il y a 2 sur 100.000 gens qui obtiennent la SLA. Il y a un risque de 1/250 - 1/400 de développer la SLA, ce qui indique que le risque est à peine plus petit que le risque de développer la MS. Partout sur le monde on trouve les mêmes chiffres, ce qui explique que les facteur d’environnement jouent peu de rôle, alors la maladie ne se présentation plus dans des pays industrialisés. La maladie se développe en générale entre l’âge de 45 et 70, et les hommes ont un tout petit peu plus de chance pour développer la maladie. Pour le moment le traitement symptomatique est surtout important (traiter la spasticité, communication, nourriture, fonction de respiration (cfr.pneumologue)). C’est pour ça que c’est important de vous laisser accompagner par un NMRC (équipe de diététiciens, logopédistes, kinésistes, …) Le seul ’vrai’ traitement sur le marché pour le moment est Riluzole ou Rilutek, un médicament qui ralentit la maladie. Quelques patients sentissent aussi que de ce fait les fasciculations sont plus moins. Fasciculations sont d’ailleurs aussi un mauvais paramètre pour l’évolution de la maladie. Une recherche présente se cible sur les substances qui ne retardent non seulement la maladie, mais qui stabilisent ou même amélioraient aussi la situation.

Sur les facteurs qui pourraient influencer la cause, on dit que les prochaines facteurs joueraient un rôle: vieillissement génétique du système nerveux, et l’environnement (ce dernier n’a jamais vraiment été démontré). 90% des cas sont de le SLA sporadique, et d’autre part 10% ont la forme familiale (gène SOD1 qu’on peut tracer dans le sang). Ce gène a été découvert en 1993 et signifiait une progression dans la recherche: vu qu’on pouvait former des rats et des souris avec la SLA.

On a fait de la recherche sur des facteurs modifiants de maladie (G93c mutation: toute une famille a les mêmes anomalies et la durée de la maladie variait entre les 2 et les 20 ans). Il y alors de différents facteurs modifiants. Si nous les connaissaient, nous pourrions repousser l’initiation de la maladie. On a fait aussi de la recherche en créant des mouches, des souris et des poissons qui obtenaient la SLA, parmi lesquelles le “modèle de poisson zébra”: embryon de 30 heures d’âge: observation de cellules nerveuses moteurs (qui meurent dans la SLA).

Les testes cliniques qui commenceraient à Louvain (et dans certains autres centres en Belgique) sont:

Talampanel (Teva): produit comme riluzole, pérorale, secure (sauf pour des patients de cœur et des gens qui sont sensible au produit (cfr. somnolance), 3 groupes: placébo/dose bas/dose haute (alors 60% de chance sur le médicament), l’étude prendra 12 mois (tout le monde reçoit le médicament après s’il semblait que ça marchera), 7 visites à Louvain, commencement octobre

TRO19622 (Trophos): pérorale, secure, laisse les cellules de support mieux soutenir les cellules nerveuses moteurs, placébo ou médicament (alors 50% de chance sur le médicament), prendra 18 mois, 9 visites à Louvain + 1 téléphonique, commencement on espère au printemps 2009

VEGF (Neuronova): facteur de croissance endothéliale vasculaire (est comparé avec insuline pour le diabète): développé début années 2000: souris qui avait peu de cette substance, développait la SLA et démontrait après 2 à 4 mois de la faiblesse et de l’atrophie souris avec anomalie SOD1 dont le VEGF a été diminué: la maladie progressait vite, néanmoins si on augmentait le VEGF, la maladie retardait moins vite. Des gens avec la SLA ont aussi moins de VEGF (est mesuré dans la fluide lombaire). Alors l’étude sera basée sur le complètement d’un déficit de VEGF (= essence pour les cellules nerveuses moteurs). Les désavantages sont que ça ne peut pas être administré par la bouche, mais on travaille avec une pompe sous la peau, dans le ventre (sone, avec une aiguille vers la fluide cervelle, + vers la moelle épinière, + vers les centres pour les muscles à avaler). Les premiers 8 patients ne recevront pas de placébos et seront suivi pendant 3 mois et continuent encore après. La première phase est surtout une étude de sécurité, vu qu’on a que de la sécurité parmi les souris et les singes. Le départ est prévu pour le fin de 2009 et le départ de 2009. L’implantation se passera sous de la narcose complète (anesthésie).

Les raisons pour participer à une recherche sont que vous aider les recherches médicales vers la SLA, et que vous devez saisir chaque opportunité si vous avez le médicament dans l’étude et que ça marche, vous le recevez gratuitement toute votre vie.

Les questions suivantes étaient posées:

Inoculation de cellules souches?

Comme traitement: chance d’inoculer les cellules souches: pas directe, danger d’abus maintenant: docteur chinois et docteurs néerlandais à Cologne.

vaccin pour la SLA héréditaire?

Beaucoup de recherche, entre autres substances neutralisantes contre SOD1 avec pompe: pour le futur proche, mais seulement pour 1% des patients SLA.

Quels patients comptent pour VEGF?

Des patients qui puissent laisser implanter la pompe d’une façon sûr, puissent subir une anesthésie complète + d’autres critères.

Quels critères pour déterminer si un médicament marche?

A base des poumons, force musculaire et survie, c’est pour ça qu’une étude prends au moins 12 mois.

VEGF déjà testé à l’étranger?

Non, testé pour la première fois sur des gens ici à Louvain. Première évaluation se passe après 3 mois sur les premiers 8 patients et après on ajoute encore d’autres patients dans l’étude (placébo - contrôlé dans la deuxième phase).

Étude ONO est arrêtée, est-ce-que je peut encore participer à d’autres études?

Oui, mais il faut attendre 3 mois, sauf si vous avez reçu un placébo dans l’étude précédente

Limite d’âge pour l’étude VEGF?

80 ans

Rôle Q10, vitamine E, créatine et Rilutek?

Seulement créatine n’est plus conseillé et cela à base d’une étude aux Pays-Bas..

Rôle de lithium?

Il n’y a pas assez d’évidence sur la sécurité. On a prévu des études pour le vérifier. C’est dangereux (cœur) + quelques patients avec le sentiment de dégénérer vite + ça peut causer des changement non-réversibles dans le système nerveux.

Transport dans une étude?

Chaque étude est gratuite, et les frais de transports sont remboursés.

VEGF avec PLS?

Non seulement SLA.

Naltrexone (Low Dose Naltrexone)?

Antagoniste narcotique, utilisé en cas de douleur et inflammation

 

Traduire: Joke Mulleners