Résumé de la présentation de Dr. Erik Storkebaum

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Dr. Erik Storkebaum, chercheur au Departement Menselijke Erfelijkheid (KU Leuven Gasthuisberg)

 

Le Dr. Storkebaum entama son exposé en parlant de la SLA. Il fit comprendre que la SLA n’est pas une affection musculaire, mais bien une névrose, causant la mort des cellules nerveuses motrices, qui arrêtent alors les impulsions aux muscles. C’est la raison pour laquelle les muscles dépérissent et des difficultés à bouger, à parler, à avaler, … apparaissent.

Jusqu’à aujourd’hui la cause de la SLA reste inconnue. Il y a un besoin urgent de mieux comprendre le mécanisme d’apparition de la SLA et de trouver de nouveaux médicaments, meilleurs que le Rilutek.

Avant d’apporter des précisions sur ses recherches, il expliqua que la SLA familiale ou héréditaire frappe 10% des patients SLA. Des recherches ont fait constater que des mutations dans les gènes SOD1, Alsine, Senataxine (qui cause la SLA4) et VAPB y jouent un rôle.

Le Dr. Storkebaum s’intéresse surtout à la SLA4. Les caractéristiques de cette forme de la SLA sont:

- la SLA juvénile qui frappe les enfants et les adolescents

- la faiblesse et la perte musculaire qui engendrent la paralysie

- une progression lente

- des espérances de vie normales

Il a esquissé le rapport avec l’Ataxie (un trouble de la coordination de mouvements) et plus spécifiquement avec l’Ataxie Oculaire Apraxie type 2 ou AOA2, dont le syndrome présente :

- le dépérissement progressif du cervelet

- des troubles graves de la coordination motrice

- la mort des nerfs de la motricité et des sensations, qui cause le dépérissement des muscles et la perte des sensations.

La SLA 4 et l’AOA2 présentent des symptômes similaires et trouvent leur origine dans le gène défectueux de la senataxine. La fonction de ce gène reste inconnue. En outre, il n’existe pas de modèles pour le tester. Mais il est supposé que, ce que l’on apprend de la SLA familiale (e.a. la SLA4) pourra s’appliquer à la forme sporadique.

Pour ses recherches, le Dr. Storkebaum a cherché un modèle animal avec un cycle de vie court et dont l’élevage est simple et bon marché. En outre, il fallait qu’il offre beaucoup de possibilités de manipulation génétique et qu’il présente les mêmes caractéristiques que le système nerveux humain. Cela déboucha sur la mouche fruitière, qui est également utilisée avec succès dans des recherches sur d’autres maladies neurodégénératrices comme Alzheimer, Parkinson et Charcot-Marie-Tooth ou CMT.

Dans la mouche fruitière le mutant humain du gène de la senataxine est mis en expression. Contrairement à l’AOA2, où il est désactivé. A côté des modèles, il utilise également des mouches fruitières de contrôle. De cette manière, pour la SLA4 et l’AOA2, il étudiera les capacités de marche, d’escalade et de vol et analysera également la longévité et les tissus.

Avec ses recherches il espère élucider les mécanismes d’apparition, la recherche de gènes qui influencent le processus de la maladie et les tests de médicaments. Le travail le plus important de la recherche consistera à vérifier quel gène accélère ou frêne l’évolution de la maladie. Dès qu’il aura obtenu des résultats, il testera ses découvertes dans des souris.

 

Questions

La SLA et Parkinson sont-elles similaires?

Parfois les deux sont associées, car il s’agit dans les deux cas de la mort de cellules nerveuses, bien qu’il s’agit de différentes cellules.

 

Quelle st la différence entre la SLA et la CMT?

Au début, les deux se déroulent de façon similaire et l’on ne peut se prononcer, parce que les symptômes sont parallèles. En cas de CMT, uniquement les nerfs périphériques sont attaqués. En cas de la SLA, ce sont les neurones moteurs du système nerveux.