Des chercheurs identifient une nouvelle mutation génétique associée à la SLA

Une équipe de recherche dirigée par des chercheurs de l'Institut National sur le vieillissement des National Institutes of Health a découvert une nouvelle mutation de gène liée à la SLA, la sclérose latérale amyotrophique. La mutation est impliquée dans le métabolisme du RNA, qui fait partie du mécanisme de contrôle déterminant pour la synthèse des protéines. Les conclusions paraissent dans le numéro du 30 mars 2014, de Nature Neuroscience.

SLA est un trouble neurologique rapidement progressif et mortel qui tue environ 6 000 Américains chaque année. La maladie attaque et tue les cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière, et les personnes avec SLA perdent la force et la capacité de bouger leurs bras, jambes et le corps et finalement, la capacité de respirer sans assistance. Environ 10 % des personnes atteints de SLA ont une forme héréditaire de la maladie.

La découverte implique une mutation dans le gène de Matrin 3, situé sur le chromosome 5. Les chercheurs ont appliqué le séquençage de l'exome sur des échantillons d'ADN des familles dans lesquelles plusieurs personnes avaient été diagnostiquées de SLA et ont identifié la mutation de Matrin 3 dans un certain nombre d'individus. Une recherche plus poussée a révélé une interaction entre la protéine 3 de Matrin et la protéine TDP-43, une protéine de liaison à l'ARN dont la mutation est connue pour causer SLA.

« L'identification de cette mutation nous donne une autre cible à explorer dans la pathogenèse de cette maladie, » dit l'auteur principal Bryan J. Traynor, M.D, Ph.D., du laboratoire neurogénétique du NIA. « Elle fournit également des éléments de preuve supplémentaires que quelques perturbations dans le métabolisme de RNA, un processus essentiel dans toutes les cellules, sont impliquées dans la mort de neurones dans la SLA. »

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : Medical Xpress