Voici les chromatogrammes montrant la T > une variante à la position 123972 dans 11 d'intron du gène MAPT. (A) génotype TT ; (B) génotype de TA. La position de la variante est indiquée par les flèches. (Source : Neural Regeneration Research)

Une étude antérieure avec des patients de race blanche européenne avec la sclérose latérale amyotrophique sporadique a démontré qu'un polymorphisme du gène Tau (MAPT) de protéines associées aux microtubules était significativement associé à la pathogenèse de la sclérose latérale amyotrophique sporadique.

Pour examiner la question dans une population différente, Daojun Hong et ses collègues de l'Université de Nanchang ont davantage étudié l'association entre le gène MAPT et la sclérose latérale amyotrophique sporadique dans la population chinoise Han.

Les chercheurs ont détecté deux variations génétiques dans le plan du (105788 A > G dans l'intron 9 et 123972 T > A dans l'intron 11) chez les patients avec la sclérose latérale amyotrophique sporadique mais pas chez les personnes de contrôle.

En outre, les patients avec une variation génétique étaient plus vulnérables à la paralysie bulbaire et aux difficultés de respiration que ceux avec le génotype sauvage.

L’étude, publiée dans Neural Regeneration Research, suggère que le gène MAPT est un gène de risques potentiels pour la sclérose latérale amyotrophique sporadique dans la population chinoise Han.

Traduction: Ligue SLA: Anne

Source: Neural Regeneration Research

Etude européenne mentionnée dans le texte dessus

Fréquence d'un génotype tau dans la sclérose latérale amyotrophique.

Münch C, F Prechter, Xu R, Linke P, Prudlo J, M Kuzma, H Kwiecinski, Ludolph AC, Meyer T

Résumé
Nous avons étudié la sensibilité du polymorphisme dinucléotide A0 du gène tau dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Le génotype A0/A0 chez 416 patients SLA non-liés et 242 sujets témoins n'était pas associé à l'échantillon de l’ensemble des cas SLA. L’analyse du sous-groupe a révélé que dans la SLA sporadique le A0 polymorphisme était considérablement surreprésenté. Il n'y n'avait aucune association entre le génotype A0/A0 et l'âge ou la région de l'apparition de la maladie ou la présence de démence. Le génotype du tau étudié peut contribuer au background génétique multifactoriel de la SLA

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : PubMed