Dit zijn de chromatogrammen die de T > een variant op positie 123972 in intron 11 van het gen MAPT. (A) TT genotype; (B) TA genotype tonen. De positie van de variant wordt aangegeven door middel van pijlen. (Bron: Neural Regeneration Research)

Een eerdere studie van Europese Kaukasische patiënten met sporadische Amyotrofische Laterale Sclerose heeft aangetoond dat een polymorfisme in het microtubulus-geassocieerde eiwit Tau (MAPT) gen significant geassocieerd is met het ontstaan van sporadische Amyotrofische Laterale Sclerose.

Om dit verder te onderzoeken in een andere bevolking, onderzochten Daojun Hong en collega’s van de Nanchang Universiteit het verband tussen het gen MAPT en sporadische Amyotrofische Laterale Sclerose in de Chinese Han bevolking. De onderzoekers hebben twee genetische variaties in MAPT gedetecteerd (105788 A > G in intron 9 en 123972 T > A in intron 11) in sporadische Amyotrofische Laterale Sclerose patiënten, maar niet bij controle personen.

Bovendien bleken de patiënten met een genetische variant meer vatbaar voor bulbaire parese en ademhalingsmoeilijkheden dan die met het wild-type genotype.

Deze studie, gepubliceerd in Neural Regeneration Research, suggereert dat het MAPT gen een potentieel risico-gen voor sporadische Amyotrofische Laterale Sclerose is in de Chinese Han bevolking.

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: Neural Regeneration Research

Eerdere europese studie waarnaar hierboven wordt verwezen

Frequentie van een tau genotype in Amyotrofische Laterale Sclerose.

Münch C, Prechter F, Xu R, Linke P, Prudlo J, Kuzma M, Kwiecinski H, Ludolph AC, Meyer T.

Abstract
We onderzochten de gevoeligheid van het dinucleotide polymorfisme A0 in het tau-gen voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS). Bij 416 niet-verwante patiënten met ALS en 242 controle personen was het genotype A0/A0 niet geassocieerd met de gebundelde steekproef van ALS-gevallen. Uit subgroep analyse bleek dat in sporadische ALS het A0 polymorfisme sterk oververtegenwoordigd was. Er was geen verband tussen het genotype A0/A0 met de leeftijd of de regio van ontstaan van de ziekte of de aanwezigheid van dementie. Het bestudeerde tau genotype kan bijdragen aan de multifactoriële genetische achtergrond van ALS.

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: PubMed