SLA nouveau gene

Par une nouvelle méthode “sequencing method” (= définition de l’ordre des acides aminés ou des acides nucléiques des protéines ADN/ARN) les chercheurs ont trouvé un gène qui pourrait causer certains cas de la SLA-familiale.
Une équipe de recherche du Johns Hopkins and the National Institutes of Health Using a découvert ce gène, ce qui pourrait conduire à une thérapeutique nouvelle des maladies neuromusculaires fatales.
On ne connaît pas la cause exacte de la SLA où les neurones motoriques sont détruits. Ces neurones motoriques contrôlent tous les muscles du corps y compris les muscles respiratoires.
Des études de la SLA-familiale, qui contient 5 à 10 % de toutes les SLA, peuvent expliquer pourqoui les neurones motoriques sont détruits dans toutes les sortes de la SLA. Bryan J. Traynor déclare: si l’on examine les spectres des maladies causées par des gènes pathologiques, on finit presque toujours par les formes familiales de ces maladies.
En trouvant les gènes de ces maladies, les chercheurs peuvent les importer dans des modèles animales afin de déchiffrer les pathologies et de trouver des solutions pour les traiter.
Lors d’ une nouvelle étude, B.J.Traynor and coll. emploient une nouvelle technique “exome sequencing” (= méthode selective pour identifier une partie du génome humain, associé à des pathologies rares ou communes).  L’équipe employait cette méthode chez 2 patients SLA et 200 patients sans la maladie. Elle trouvait le gène  VCP (Valosin-containing protein).  Lorsque l’équipe examinait des autres personnes avec ce gène muté dans un groupe de 210 patients SLA, elle trouvait 4 mutations différentes du VCP chez 5 personnes.
Aucune de ces mutations n’a été trouvée chez quelques centaines de personnes normales; par consequent, on peut conclure que le VCP soit la cause de quelques cas SLA.

Traduction: Willy Roesems

Source: ALS Independence