Communiqué du Professeur Robberecht

Nouvelle avancée dans la recherche génétique sur la SLA

La semaine dernière, deux rapports publiés par deux groupes américains  indépendants  annonçaient des progrès cruciaux dans la recherche génétique sur la SLA. Il s’agit de l’expansion anormale d’une partie d’un gène dont la fonction est encore inconnue. Cette anomalie est non seulement cause de SLA, mais aussi de dégénérescence lobaire fronto-temporale, une forme de démence qui, dans certains cas, survient en même temps que la SLA.

Et nos recherches préliminaires indiquent que  ce dysfonctionnement génétique est responsable de près d’un quart ou même d’un tiers des variantes de SLA familiales.  De fait, ceci est primordial pour les familles et les patients présentant cet aspect de la maladie. Savoir si cette anomalie joue également un rôle dans la déclaration de la SLA sporadique -cette forme de SLA où personne dans la famille du patient n’est atteint de la maladie- reste encore une inconnue mais fait actuellement  l’objet de recherches.

Nous contacterons au cours des prochaines semaines les familles touchées par la SLA afin de les informer si ces nouvelles anomalies génétiques sont présentes chez elles. Les membres de ces familles pourront dès lors bien entendu se faire dépister afin de déterminer s’ils sont porteurs du gène anormal et ainsi savoir s’ils encourent un risque accru de développer la maladie.

Wim Robberecht, UZ Leuven