Mededeling professor Robberecht
29-09-2011
Nieuwe doorbraak in erfelijkheidsonderzoek ALS
Vorige week werden twee rapporten gepubliceerd door twee afzonderlijke groepen uit de Verenigde Staten waarin een belangrijke vooruitgang wordt aangekondigd in het erfelijkheidsonderzoek in ALS. Het gaat om de abnormale verlenging van een stuk van een gen waarvan de functie nog niet bekend is. Deze abnormaliteit kan niet alleen ALS veroorzaken, maar ook frontotemporale lobaire degeneratie, een vorm van dementie die in sommige gevallen samen met ALS voorkomt.
Ons preliminair onderzoek toont aan dat deze erfelijke afwijking verantwoordelijk is voor ongeveer een vierde tot een derde van de familiaal voorkomende ALS. Dit is dus heel belangrijk voor de patiënten en hun families met deze vorm van de ziekte. Of deze afwijking ook een rol speelt in het ontstaan van sporadische ALS, de vorm van ALS waarbij niemand in de familie van de patiënt de ziekte heeft, is nog ongeweten maar wordt momenteel onderzocht.
In de loop van de volgende weken zullen we de families met ALS contacteren om mee te delen of deze nieuwe erfelijke afwijkingen ook bij hen voorkomt. De familieleden kunnen zich dan uiteraard laten testen om te onderzoeken of ze drager zijn van het abnormale gen, en dus een hoog risico hebben om de ziekte te ontwikkelen.
Wim Robberecht, UZ Leuven
