Recherche du rôle du dysfonctionnement des cils dans la sclérose latérale amyotrophique

Projet de recherche FWO Prof. Philippe Van Damme (KULeuven)

Durée 1er janvier 2025 – 31 décembre 2028

Résumé du projet

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative grave caractérisée par la perte de motoneurones dans le cortex moteur, le tronc cérébral et la moelle épinière. Cela entraîne une faiblesse musculaire progressive, affectant éventuellement les muscles respiratoires. La survie médiane après l’apparition des premiers symptômes n’est que de 3 ans et il n’existe aucun traitement adéquat contre la SLA.

Plus de 40 gènes ont été associés à la SLA, ce qui suggère que la perte des motoneurones peut se produire de différentes manières. De nombreux gènes de la SLA jouent un rôle dans le métabolisme de l’ARN, la dégradation des protéines défectueuses et le fonctionnement normal des terminaisons nerveuses. Deux gènes de la SLA récemment découverts, le « cadre de lecture ouvert 2 du chromosome 21 » (C21orf2) et la « kinase 1 liée au NIMA » (NEK1), sont impliqués dans le fonctionnement du cil primaire, une structure en forme d'antenne présente sur la plupart des cellules. Nous disposons de données indiquant que les cils sont défectueux dans les cellules nerveuses motrices des patients SLA présentant une mutation C21orf2 ou une autre mutation génétique. Cela suggère que le dysfonctionnement des cils joue un rôle important dans la SLA. Dans ce projet, nous étudierons l'action des cils sur les motoneurones dans différents sous-types de SLA et étudierons comment cela perturbe le fonctionnement des motoneurones. De plus, nous étudierons comment les défauts des cils apparaissent et comment nous pouvons les traiter.

Traduction: Gerda Eynatten-Bové 

Source: Portail de recherche de la KU Leuven