Rademakers explique la découverte du gène SLA
20-09-2012
Nouvelle médicale : la recherche sur le gène SLA
La Mayo Clinic a fait des progrès sur la connaissance de deux maladies cérébrales mortelles, notamment la DLFT, un type de démence, et la SLA.
Les découvertes pourraient contribuer à changer les traitements et la durée de vie des patients.
La SLA est une condition qui supprime lentement votre capacité à vous déplacer, manger ou respirer. La DLFT provoque des modifications graves de la personnalité. Les deux sont mortelles parce qu'elles provoquent la mort des cellules du cerveau. Pendant des années, les scientifiques ont cherché les raisons quant à pourquoi cela se produit. Une équipe de la clinique Mayo a maintenant quelques réponses. « La découverte est expliquée en détail dans l'article de septembre 2011 ci-dessous. »
« C'était vraiment une course contre la montre pour essayer de trouver cela, » dit Dr Rosa Rademakers, un chercheur neuroscientifique de la Mayo Clinic.
Pendant quatre ans son équipe a étudié l'information génétique des familles qui avaient SLA ét DLFT.
« Un jour, nous étions devant l'écran et de tout à coup, il y avait ce dessin spécial qui n'était présent que chez les patients et non présent chez les individus sains et à ce moment nous savions que c'était très probablement du nouveau, » dit Rademakers.
C'était une mutation génétique jamais-avant-vu.
« Vous pouvez voir dans ce dessin, où les pics fluctuent de grandes à petites. Cette étrange tendance n'est pas présente chez les patients en bonne santé, » dit Rademakers.
Avant leur découverte, dit Rademakers, les autres gènes trouvés causent environ 20 % de tous les cas SLA et DLFT. Sa nouvelle découverte explique plus; jusqu'à la moitié de tous les cas de SLA et environ un tiers de tous les cas de DLFT.
« Chaque fois que nous identifions un nouveau gène, nous comprenons un peu plus de ce qui cause la maladie chez ces patients, ce qui fait mourir ces cellules du cerveau, » dit Rademakers.
Elle affirme que cette découverte ouvrira de nouvelles recherches qui peuvent un jour mener à des thérapies pour aider à améliorer et prolonger la vie de ceux qui souffrent.
« Notre espoir est que nous trouvons des méthodes pour identifier qui va développer la maladie afin que nous puissions interférer avant qu'il soit trop tard, avant que les importantes cellules du cerveau sont mortes, » dit Rademakers.
Elle espère que les résultats de son équipe aideront les autres chercheurs à lutter contre ces maladies mortelles.
Traduction : Ligue SLA : Anne
Source : ABC 6 NEWS
