Recherche terminée: causes génétiques de la SLA

La variation génétique joue un rôle crucial dans le développement de la SLA. Dans cette étude, les chercheurs de l’UMC Utrecht ont recherché de nouvelles causes héréditaires de la SLA. L’identification de nouvelles causes héréditaires permet non seulement de mieux comprendre la manière dont la maladie se développe, mais offre également de nouvelles pistes thérapeutiques.

La principale cause génétique

La SLA (sclérose latérale amyotrophique) est une maladie dans laquelle les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, qui contrôlent les muscles du corps, meurent. En conséquence, les signaux ne peuvent plus atteindre les muscles et, chez les personnes atteintes de SLA, de plus en plus de muscles cesseront progressivement de fonctionner. La principale cause génétique de la SLA réside dans ce qu'on appelle une ‘’répétition en tandem’’. Ce sont de petits morceaux d’ADN qui se répètent beaucoup plus souvent que la normale; chez les personnes atteintes de SLA, cette répétition est beaucoup plus longue que chez les personnes en bonne santé. Est-ce que davantage de répétitions en tandem sont impliquées dans la SLA? C’est ce que les chercheurs de ce projet ont voulu découvrir.

1 million de répétitions au microscope

La chercheuse Joke van Vugt explique : ‘’Nous avons examiné environ 1 million de répétitions en tandem connues pour déterminer si elles jouent un rôle dans la maladie. Pour cela, nous avons utilisé les données génétiques de 10.000 patients atteints de SLA et de 10.000 sujets témoins. Nous avons également étudié s’il existe une relation entre la longueur de certaines répétitions en tandem et les caractéristiques cliniques de la SLA, telles que le taux de survie et l’âge d’apparition de la maladie.’’

Les répétitions en tandem qui peuvent être liées à la SLA ont ensuite été étudiées plus en détail en examinant la longueur de ces répétitions dans des échantillons d'ADN provenant de nouveaux patients atteints de SLA et de sujets témoins à l'aide de techniques d'ADN.

Des pas en avant

La chercheuse Joke van Vugt explique:
‘’Nous avons fait des progrès importants dans la détermination de la longueur de la répétition dans l’ADN. Cela permet de déterminer plus précisément si une répétition en tandem est impliquée dans le développement d’une maladie’’, explique Joke.

‘’De plus, nous avons découvert un certain nombre de répétitions inconnues qui pourraient être impliquées dans le développement de la SLA. Cette recherche a permis de mieux déterminer comment les répétitions en tandem (courtes répétitions d’ADN) contribuent aux maladies, en particulier à la SLA.’’

L'avenir

De nouvelles répétitions en tandem qui causent la SLA et/ou influencent la progression de la maladie seront analysées plus en détail. Cela contribuera à accélérer le développement de nouveaux médicaments. De plus, ces répétitions en tandem fournissent des cibles précieuses pour la thérapie génique, ce qui peut aider au développement de traitements ciblés pour la SLA.

Traduction: Gerda Eynatten-Bové                                                                                                    

Source: Prinses Beatrix Spierfonds