TDP-43 mutations dans la SLA familiale et sporadique.
08-07-2008
Department of Clinical Neuroscience, King's College London, Medical Research Council (MRC) Centre for Neurodegeneration Research, et Institute of Psychiatry, London, SE5 8AF, UK.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurones moteurs fatale caractérisée pathologiquement par des inclusion de protéine ubiquitaire TAR DNA binding (TDP-43) . La fonction de TDP-43 dans le système nerveux est incertain, est un rôle mécanique dans la neurodégénération reste spéculatif. Nous avons identifié des mutations voisinées dans une région hautement conservée de TARDBP dans des cas sporadiques et familiales de la SLA. TARDBPM337V ségrégé avec la maladie dans une sorte et un scan ample-génome ont confirmé que le linkage était restreinte au chromosome 1p36, ce qui contient le locus TARDBP. Des formes mutantes de TDP-43 fragmentées in vitro plus vitement que wild type et en, in vivo, a causé l’apoptose neurale et le retard développemental dans l’embryon poêle. Notre évidence suggère un lien pathophysiologique entre TDP-43 et la SLA.
Traduire: Joke Mulleners
Source: ALS Independence
