Tests génétiques pour les formes monogéniques de sclérose latérale amyotrophique chez les membres non atteints de la famille

ABSTRAIT 

La maladie des motoneurones (MND), également appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie monogénique dans une minorité de cas, à transmission autosomique dominante. Un nombre croissant de personnes atteintes de MND demandent des tests génétiques et reçoivent même un diagnostic génétique. Par conséquent, les demandes de conseil génétique et de tests prédictifs (c’est-à-dire concernant les membres de la famille non affectés) devraient également augmenter, parallèlement aux essais cliniques présymptomatiques. Malgré cela, il n’existe aucune ligne directrice fondée sur des données probantes concernant les tests génétiques prédictifs dans la MND. Cet article donne un aperçu de la base génomique de la MND, en se concentrant spécifiquement sur les causes monogéniques les plus courantes de la MND. Il expose ensuite les complexités des tests prédictifs de MND, y compris le paysage génétique caractérisé par une pénétrance incomplète, une hétérogénéité clinique et génétique et un mécanisme oligogénique de pathogenèse dans certains cas. De plus, les recherches sur l’impact psychosocial des tests génétiques prédictifs pour la MND sont limitées, des études suggérant une difficulté potentielle à s’adapter à l’actualité, en partie à cause d’un manque de soutien et de suivi. Cela plaide en faveur d’orientations fondées sur des données probantes et spécifiques à la maladie pour les tests prédictifs dans la MND. 

Traduction: Gerda Eynatten-Bové

Source: European Journal of Human Genetics