ALS herleid tot meer genetische mutaties dan eerder gedacht

Genetica kan een veel belangrijker rol spelen in amyotrofische laterale sclerose (ALS) dan wetenschappers oorspronkelijk hadden gedacht. Amerikaanse onderzoekers van het Cedars-Sinai Medical Center werkten samen met de Washington University School of Medicine om één van de belangrijkste vragen in ALS-onderzoek te bestuderen, in een poging om te vinden hoeveel van de slopende ziekte door genen wordt veroorzaakt.

"Deze resultaten werpen nieuw licht op de genetische oorsprong van ALS, vooral bij patiënten die had geen voorafgaande familiegeschiedenis van de ziekte hebben," zei Dr. Robert Baloh, co-auteur van de studie en directeur van het programma ALS in het Cedars-Sinai Medical Center in Los Angeles, in een persbericht. "Het is ook mogelijk dat deze mutaties met milieufactoren gelinkt aan ALS, kunnen combineren. Deze factoren kunnen samenvallen bij een individueel familielid en tot de ziekte leiden, terwijl andere familieleden die wel de mutatie hebben, maar niet de milieufactoren, niet aangetast worden."

Ongeveer 90 tot 95 procent van de patiënten met ALS hebben geen familiale geschiedenis van de ziekte, wat betekent dat hun ziekte sporadisch is. Onderzoekers meenden dat de andere 5 à 10 procent van de gediagnosticeerde gevallen terug te brengen was naar een gen mutatie bekend in de familie. Maar nadat de onderzoekers 17 bekende ALS-genen bij 391 mensen met ALS analyseerden, ontdekten ze dat zij ‘n verkeerd beeld hadden over de mogelijke oorzaken van de ziekte. Zij hebben hun bevindingen gepubliceerd in het tijdschrift ‘annalen van de neurologie’.

"Tot onze verbazing, vonden wij dat 26 procent van de sporadische ALS-patiënten potentiële mutaties vertoonde in één van de bekende ALS-genen die we analyseerden," zegt Dr Matthew Harms, assistent-professor in de neurologie aan de Universiteit van Washington, in het persbericht."Dit suggereert dat mutaties bij aanzienlijk meer ALS-gevallen kunnen bijdragen."

ALS is een progressieve ziekte die de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg treft, volgens de ALS Association. Motorische neuronen verzenden berichten van de hersenen naar de spieren via het ruggenmerg. Patiënten verliezen geleidelijk aan spiercontrole, die uiteindelijk zal leiden tot verlies van mobiliteit, moeilijkheden met ademhalen en slikken, en uiteindelijk verlamming en dood. De degeneratie van de cellen is de uiteindelijke oorzaak van iemands dood binnen twee tot vijf jaar na de diagnose.

Ook vonden de onderzoekers dat patiënten met twee of meer mutaties, kenmerkend voor ALS, 10 jaar eerder dan patiënten met één enkele gen mutatie werden gediagnosticeerd. De gemiddelde leeftijd van een patiënt bij diagnose is 61 jaar, maar de gemiddelde leeftijd voor een patiënt met een tweede gen mutatie is 51 jaar. Elk jaar, worden er opnieuw 5.600 mensen gediagnosticeerd met ALS in de VS, en meer dan een kwart zou nu kunnen worden toegeschreven aan erfelijkheid.

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: Medical Daily