SLA connectée à plus de mutations génétiques que l'on croyait

La génétique pourrait jouer un rôle beaucoup plus important dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) que les scientifiques avaient cru. Des chercheurs américains du centre médical Cedars-Sinai ont collaboré avec la Washington University School of Medicine pour étudier une des questions des plus importantes dans la recherche de la SLA, dans le but de trouver à quel point la maladie débilitante est causée par les gènes.

« Ces résultats montrent du nouveau sur les origines génétiques de la SLA, en particulier chez les patients qui n'avaient aucun antécédent familial, » a déclaré le co-auteur de l'étude Dr Robert Baloh, directeur du programme ALS au centre médical Cedars-Sinai à Los Angeles, dans un communiqué de presse. « Il est également possible que ces mutations pourraient se combiner avec des facteurs environnementaux liés à la SLA. Ces facteurs pourraient coïncider dans un membre individuel de la famille et causer la maladie, tandis que d'autres membres de la famille qui ont la mutation mais pas les expositions environnementales ne sont pas affectés. »

Environ 90 à 95 pour cent des patients atteints de SLA n'ont aucun antécédent familial de la maladie, ce qui signifie que leur maladie est sporadique. Les chercheurs pensaient que les autres 5 à 10 pour cent des cas diagnostiqués pourraient être reliés à une mutation du gène présente dans la famille. Mais après avoir analysé 17 gènes connus en SLA chez 391 personnes avec SLA, ils ont constaté qu'ils avaient tort sur les causes possibles de la maladie. Ils ont publié leurs conclusions dans le journal Annals of Neurology.

« À notre surprise, nous avons constaté que 26 pour cent des patients SLA sporadiques avaient des mutations possibles dans un des gènes SLA connus que nous avons analysé, » a déclaré lDr Mattthew Harms, professeur adjoint de neurologie à l'Université de Washington, dans le communiqué de presse. « Cela suggère que les mutations peuvent contribuer à significativement plus de cas de SLA. »

SLA est une maladie progressive qui affecte les cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière, selon l'ALS Association. Les motoneurones envoient des messages du cerveau aux muscles via la moelle épinière. Les patients perdent progressivement le contrôle musculaire, aboutissant à une perte de mobilité, une difficulté à respirer et avaler et finit par la paralysie et la mort. La dégénérescence des cellules est à la fin ce qui provoque la mort d'une personne dans les deux à cinq ans après le diagnostic.

Les chercheurs ont également constaté que les patients présentant deux ou plus défauts caractéristiques de la SLA ont été diagnostiqués 10 ans plus tôt que les patients présentant des mutations monogéniques. L'âge moyen des patient diagnostiqués s'élève à 61 ans, mais l'âge moyen pour un patient présentant une mutation d’un deuxième gène est 51 ans. Chaque année, à nouveau, 5 600 personnes reçoivent un diagnostic de SLA aux États-Unis, et maintenant plus d'un quart pourrait être attribué à l'hérédité.

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : Medical Daily