Biogen, ALSA en Columbia University Medical Center werken samen om inzicht te krijgen in de genetische invloed op ALS

CAMBRIDGE, Mass--Biogen, de ALS Association en Columbia University Medical Center (CUMC) hebben vandaag een nieuwe samenwerking aangekondigd om de verschillen en overeenkomsten in het ziekteproces van ALS beter te begrijpen en te bestuderen hoe genen de klinische kenmerken van de ziekte beïnvloeden. Het project, "Genomic Translation for ALS Clinical care " (GTAC), is een combinatie van de nieuwe generatie genetische sequencing met gedetailleerde klinische fenotypering bij 1500 mensen met ALS. Het doel van het project is een basis te verschaffen voor de ontwikkeling van precisie geneeskunde, of therapieën op maat bij ALS. "We willen brengen genomics recht op het punt van zorg in ALS waar in plaats van zich te concentreren op retrospectieve DNA-monsters met beperkte klinische informatie, we ons richten op patiënten die onder actieve klinische beheer"

"We willen genomics rechtstreeks bij de zorg in ALS betrekken in plaats van ons te concentreren op retrospectieve DNA-stalen met beperkte klinische informatie, we richten ons op patiënten die onder actieve klinische behandeling zijn," zei Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., hoofdwetenschapper van ALSA "door te focussen op patiënten in deelnemende ALS-klinieken, zal dit project onderzoekers toelaten om zich te vragen hoe de verschillende genetische oorzaken van ALS zich vertalen in verschillende klinische gevolgen."

De expliciete doelstelling van de samenwerking is om de basis te leggen voor een nationale inspanning om de genomische karakterisering van alle patiënten met ALS te bekomen.

"We weten dat ALS niet één enkele ziekte is," zie Tim Harris, vice-president van de precisie geneeskunde afdeling van Biogen. "Deze studie zal helpen bij het ontwikkelen van een gedetailleerd inzicht hoe verschillende genen bijdragen aan verschillende klinische vormen van ALS. Dit helpt op zijn beurt het ontwerp van betere, meer gerichte klinische studies voor de ontwikkeling van effectievere behandelingen. Dit soort 'precisie geneeskunde,' waarin een behandeling afgestemd is op iemands unieke genetische make-up, wordt reeds gebruikt bij kanker. Het is een benadering waarbij we aanvoelen dat ook ALS er klaar voor is."

"Tot voor kort werden de meeste grootschalige genomics studies gedaan met opgeslagen DNA-stalen, daarom hadden de bevindingen minimale impact op patiëntenzorg," zei David B. Goldstein, Ph.D., professor genetica en ontwikkeling en directeur van het Instituut voor Genomic geneeskunde aan het CUMC. "Dit project weerspiegelt ons engagement om de ALS genomische studies te gebruiken zodat patiënten rechtstreeks profiteren via diagnoses en om de basis te leggen voor genetisch gestratificeerde klinische studies."

"Dit project zorgt voor een klinische toepassing voor de 1500 patiënten die deelnemen aan de studie. We zullen gebruik maken van onze uitgebreide database van ALS genomen en exomen, om zorgvuldig definitieve genetische risicofactoren voor ALS te identificeren en deze risicofactoren terug te koppelen naar deelnemende klinieken. De database die we aanmaken zal zorgen voor een nooit gezien onderzoek naar de klinische correlaties van de genetische oorzaken van ALS." zei Dr Matthew Harms, M.D., die het project zal leiden en deze herfst als assistent-professor neurologie in het CUMC benoemd wordt.

De bloedcellen van de patiënt worden opgeslagen in de iPSC Core, een faciliteit van het instituut voor regeneratieve geneeskunde in Cedars-Sinai dat door ALSA wordt ondersteund. Deze cellen databank laat onderzoekers toe cellijnen voor verdere bestudering te maken, op basis van bevindingen van de sequentiebepaling van het genoom.

"De mogelijkheid om per patiënt iPS cellen te maken uit een dergelijk genetisch goed georganiseerde ALS-bloedbank zal ons toestaan om oorzaken van motor neuron degeneratie in ALS te modelleren op nooit eerder geziene schaal," zei Dhruv Sareen, Ph.D., die het Cedars-Sinai iPSC Core leidt.

Klinische gegevens worden verzameld en samengebracht in het NeuroBank systeem van het Massachusetts General Hospital, en cellijnen worden ontwikkeld in het Cedars-Sinai in Los Angeles. Op dit moment zijn deelnemende klinieken: Cedars-Sinai regeneratieve geneeskunde instituut, Columbia University Medical Center, Duke Medical Center, Houston Methodist, Schots ALS kliniek netwerk, Universiteit van Minnesota en Hennepin County Medical Center, Universiteit van Utah, Universiteit van Washington en Washington University in St. Louis.

Het project wordt gefinancierd dankzij de 30 miljoen dollar van Biogen voor de strategische alliantie met CUMC en door de 3,5 miljoen dollar van ALSA. De bijdrage van ALSA komt uit middelen die rechtstreeks komen van de ice bucket challenge.

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: Business Wire‎