Biogen, ALSA et Columbia University Medical Center collaborent pour mieux comprendre l'influence génétique dans la SLA

CAMBRIDGE, Mass--Biogen, l'Association ALSA et Columbia University Medical Center (CCEM) ont annoncé aujourd'hui une nouvelle collaboration pour mieux comprendre les différences et les points communs dans le processus de la maladie SLA et l'influence des gènes sur les symptômes de la maladie. Le projet, « Traduction Génomique pour les soins cliniques ALS » (GTAC Genomic Translation for ALS Clinical care), comportera une combinaison du séquençage génétique de la nouvelle génération et du phénotypage détaillé clinique de 1500 personnes ayant la SLA. Le but du projet est de fournir une base pour le développement de la médecine de précision, ou des thérapies pour la SLA qui sont plus adaptées individuellement.

« Nous voulons apporter génomique à droite jusqu'au point de soins dans la SLA où au lieu de se concentrer sur des échantillons d'ADN rétrospectives des données cliniques limitées, nous nous concentrons sur les patients qui sont sous la gestion clinique active. »

« Nous voulons apporter la génomique jusqu’aux soins de la SLA au lieu de se concentrer sur des échantillons d'ADN rétrospectives avec des données cliniques limitées, nous nous concentrons sur les patients qui sont cliniquement actives, » a déclaré le chef scientifique de l’ ALS Association Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A. « en mettant l'accent sur les patients vus dans les cliniques SLA participantes, ce projet permettra aux chercheurs de se demander comment les différentes causes génétiques de la SLA se traduisent dans des conséquences cliniques différentes. »

Le but explicit de la collaboration est de préparer le terrain pour un effort à l'échelle nationale pour assurer la caractérisation génomique de tous les patients atteints de SLA.

« Nous savons que la SLA est plus qu’une seule maladie, » a expliqué Tim Harris, vice-président de médecine de précision de Biogen. « Cette étude nous aidera à développer une compréhension détaillée comment les différents gènes contribuent à les différentes formes cliniques de la SLA. Cela nous aidera à mieux concevoir des essais cliniques plus ciblés pour le développement de traitements plus efficaces. Ce genre de « médecine de précision », dans lequel un traitement est adapté à l'unique constitution génétique d'une personne, est déjà utilisé dans le domaine du cancer. C'est une approche que nous trouvons prête aussi pour la SLA. »

« Jusqu'à tout récemment, la plupart des études génomiques à grande échelle utilisaient des échantillons archivées d'ADN, donc les conclusions avaient un impact minimal sur les soins apportés aux patients-mêmes, » disait David B. Goldstein, Ph.D., professeur de génétique et de développement et directeur de l'institut de médecine génomique du CCEM. « Ce projet reflète notre engagement à utiliser des études génomiques en SLA au profit direct des patients par le diagnostic et pour préparer le terrain pour des essais cliniques génétiques stratifiés. »

« Ce projet fournira un outil clinique aux 1500 patients qui participent à l'étude. Nous allons utiliser notre large base de données des génomes et d’exomes afin de bien identifier les facteurs de risques génétiques définitives en SLA et ces facteurs de risques seront communiqués à les cliniques participantes. La base de données que nous créons, permettra une recherche sans précédent sur les corrélats cliniques des causes génétiques SLA. » a dit Dr Matthew Harms, M.D., qui dirigera le projet et joindra le CCEM à l'automne comme professeur assistant en neurologie.

Les cellules du sang des patients seront stockées à l’iPSC Core, un établissement soutenu par l'Association ALSA, à l'institut de médecine régénératrice de Cedars-Sinai. Cette banque de cellules permettra aux chercheurs de créer des lignées de cellules pour une étude plus approfondie, basée sur les indices fournis par le séquençage du génome.

« La possibilité de créer des cellules iPS des patients d’une telle base de données nous permettra de modeler les causes de dégénérescence des motoneurones dans la SLA à une échelle qui n'a jamais été possible, » a déclaré Dhruv Sareen, Ph.D., qui dirige le Cedars-Sinai iPSC Core.

Les données cliniques seront recueillies et organisées grâce au système NeuroBank du Massachusetts General Hospital, et des lignées cellulaires seront élaborées au Cedars-Sinai à Los Angeles. Actuellement, des sites cliniques participantes sont le Cedars-Sinai, le Columbia University Medical Center, le Duke Medical Center, la clinique méthodiste de Houston, le réseau clinique ALS de l'Ecosse, l’Université du Minnesota et le Hennepin County Medical Center, l’Université de Utah, l’Université de Washington et l’Université de Washington à St. Louis.

Le projet est financé grâce aux 30 millions de $ de l’alliance stratégique de Biogen avec le CCÉM et $ 3,5 millions de l'Association ALS. L’engagement de l'Association ALS provient des fonds directement collectés par le défi de seau à glace. 

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : Business Wire‎