Een longitudinale studie van de evolutie van de neuropsychologische verandering in Amyotrofische Laterale Sclerose

04-11-2020

Samenvatting:

Achtergrond:
Amyotrofische Laterale Sclerose is een multi-systeem ziekte die ook de cognitie en het gedrag beïnvloedt. Cognitieve verandering in ALS manifesteert zich het meest als executieve stoornis. Hoewel veranderingen in de taalfunctie beschreven zijn, zijn deze niet onderzocht binnen een grote populatie van incidentele gevallen.

Doel:
Het onderzoeken van het bestaan van verschillende neuropsychologische fenotypes binnen het ALS ziektespectrum, met speciale aandacht voor de taalfunctie.

Methode:
Er is een grote ALS-steekproef op populatiebasis gerekruteerd. Er is gebruik gemaakt van een observationeel, prospectief, case-control ontwerp, met complementaire cross-sectionele en longitudinale analyses Resultaten: De populatie-gebaseerde incidentie van ALS frontotemporale syndromen in onze steekproef was als volgt: 9% gepresenteerd met enkelvoudige cognitieve stoornis, 18% met enkelvoudige gedragsstoornis, 15% met zowel cognitieve als gedragsstoornis, 13% met comorbide FTD, en 33% met behoud van cognitieve functie en gedrag. Incidentele taalachterstanden bleven beperkt tot de domeinen van woordherwinning, orthografische lexicale verwerking en syntactische/grammaticale verwerking. Zowel de fonologische lexicale verwerking als de semantische verwerking werden in een vroeg stadium van ALS gespaard. Taalveranderingen werden tot op zekere hoogte geassocieerd met uitvoerende dysfunctie, hoewel zuivere deficits of taalkundige aard werden waargenomen. Een meer agressieve ziekte fenotype werd geïdentificeerd, die werd gekenmerkt door meer gegeneraliseerde cognitieve presentaties met inbegrip van uitvoerende dysfunctie en taalstoornissen, samen met gedragsverandering, alsmede door een snellere progressie van de motorische symptomen en een kortere overleving.
Daarentegen werd een meer zuiver motorisch fenotype gekenmerkt door een tragere functionele achteruitgang en werden er geen gedrags- of cognitieve stoornissen waargenomen. De C9orf72 hexanucleotide herhalingsexpansie was gerelateerd aan een uitgebreidere verspreiding van ALS-pathologie die ook invloed heeft op cognitie en gedrag, terwijl sporadische ALS-patiënten vaker met minder agressieve vormen van ziekte worden geconfronteerd.

Conclusies:
Deze bevindingen ondersteunen de huidige conceptualisering dat het neuropsychologische profiel bij ALS langs een spectrum van fronto-temporale betrokkenheid valt, met een duidelijk ziektefenotype dat verschillende patronen van ziekteverspreiding vertegenwoordigt. De neuropsychologische status van ALS is daarom een belangrijke merker van de ziekte, met belangrijke implicaties voor het ziektebeheer en de prognose.

 

Vertaling: Gerda Eynatten-Bové

Bron: TARA Trinity College Dublin

Share