Familiale-ALS-studie met tweelingen levert aanwijzingen op
08-07-2016
Onderzoekers aan de Universiteit van Californië voerden een studie uit op de moleculaire en genetische kenmerken van identieke tweelingzussen, van wie slechts één met amyotrofische laterale sclerose (ALS). Ze kwamen tot de vaststelling dat omgevingsfactoren aan de basis zouden kunnen liggen van de genetische aanpassingen die de ziekte veroorzaken.
De ontdekking kan cruciaal zijn voor de preventie van de ziekte en voor de ontwikkeling van behandelingen voor sommige ALS-patiënten.
De onderzoeksverhandeling is getiteld "Epigenetische veranderingen in T-cel- en monocyte signaturen en de productie van neurotoxische cytokines bij ALS-patiënten" en werd gepubliceerd in het FASEB Journal door de Federation of American Societies for Experimental Biology (Federatie van Amerikaanse Verenigingen voor Experimentele Biologie).
ALS wordt vaak onderverdeeld in twee verschillende types: sporadisch en familiaal. Familiale ALS, waarbij de ziekte genetisch wordt overgeërfd, vertegenwoordigt volgens de ALS Association 5 tot 10 procent van alle gevallen in de VS.
In dit studiegeval deden zich bij de ALS-tweeling bepaalde epigenetische veranderingen voor in een verdacht gerelateerd genoom. Met epigenetische veranderingen bedoelen we aanpassingen waarbij de DNA-sequentie zelf niet betrokken is maar die de manier waarop cellen genen 'lezen' wijzigen. Deze veranderingen komen soms van nature voor, maar kunnen ook beïnvloed zijn door factoren zoals leeftijd, levensstijl en ziektestadium.
Bij de ALS-tweeling vonden onderzoekers hogere niveaus van macrofagen (immune cellen), ongewoon hoge IL-6-productie, te wijten aan epigenetische veranderingen, en verhoogde neurotoxische cytokines. Volgens hun hypothese zouden de overvloed aan macrofagen en de schadelijke cytokines een fundamentele rol kunnen spelen in de ziektevoortgang bij ALS-patiënten en hun behandeling.
"We krijgen stilaan een aantal nieuwe aanwijzingen over zowel het familiale als het sporadische pathogene landschap van ALS, sommige daarvan zo onverwacht als in deze belangrijke studie", zegt Thoru Pederson, hoofdredacteur van The FASEB Journa, in een perscommuniqué. "Gezien de schaarste aan effectieve behandelingen voor deze verwoestende ziekte, zijn alle nieuwe bevindingen meer dan welkom."
Vertaling: Bart De Becker
Bron: ALS News Today
