Karyopharm neuroprotectieve SINE(TM) producten in Amyotrofische laterale sclerose (ALS) –

(verkorte versie)...

– Preklinische werkzaamheid van SINE ™ verbindingen gevalideerd en publicatie Nature--presentaties van ALS-samenvattingen tijdens komende bijeenkomsten van AAN en SfN--medewerker subsidie financiering ondersteunt het Karyopharm ALS-onderzoek-

NEWTON, Mass., (GLOBE NEWSWIRE)--Karyopharm Therapeutics Inc., een farmaceutisch bedrijf in klinisch stadium, heeft vandaag gemeld dat de sine ™ middelen voor nucleair transport worden geëvalueerd voor de behandeling van Amyotrofische laterale sclerose (ALS) en dat preklinische gegevens als samenvattingen zullen worden gepresenteerd tijdens twee komende vergaderingen van neuro-wetenschappers. Een recente publicatie verschenen in het tijdschrift Nature bevestigde dat nucleair transport bij een veelvoorkomende mutatie gevonden in ALS wordt verstoord. Gezien de enorme onvervulde behoefte aan nieuwe behandelingen voor ALS, ontwikkelt Karyopharm zijn orale sine ™ samenstelling KPT-350 voor deze indicatie. Terwijl Karyopharm haar primaire klinische focus legt op het ontwikkelen van haar belangrijkste compound, de sine ™ orale selinexor, voor menselijke kanker, hebben andere sine ™ middelen al gunstige farmacologische effecten aangetoond in verschillende neurodegeneratieve en anti-inflammatoire preklinische modellen, waaronder multiple sclerose, systemische lupus en traumatisch hersenletsel. …

"Dit waardevolle onderzoek versterkt het feit dat modulatie van nucleocytoplasmatisch transport een potentiële therapeutische strategie is voor neurodegeneratieve ziekten zoals ALS," zei Sharon Shacham, PhD, President en Chief Scientific Officer van Karyopharm. "Meer in het algemeen, verbreedt dit werk eerdere bevindingen in auto-inflammatoire aandoeningen, en valideert verder de enorme therapeutische toepasselijkheid van de sine ™ verbindingen van Karyopharm voor een breed spectrum van ziekten, multiple sclerose en traumatisch hersenletsel"- 

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: Karyopharm 

Twee nieuwe studies identificeren verstoord transport binnen neuronen als oorzaak voor een bekende ALS mutatie

03-09-2015

Verkorte versie...

Twee nieuwe studies, de eerste getiteld "GGGGCC Herhaalde expansie in C9orf72 compromitteert nucleocytoplasmisch transport" en de andere "de C9orf72 Herhaalde expansie verstoort nucleocytoplasmisch transport ", melden de ontdekking van een belangrijk onderliggend mechanisme van het begin van Amyotrofische laterale sclerose die gekoppeld is aan de C9orf72 mutatie (de meest voorkomende genetische mutatie die aan Amyotrofische laterale sclerose gekoppeld is). Het onderzoeksteam vond dat de pathogenese van de aan ALS-geassocieerde C9orf72 mutatie  te wijten is aan afwijkingen in het normale transport van moleculen doorheen de celkern. Beide studies werden gepubliceerd in het tijdschrift Nature. …

In de eerste studie, ontdekten wetenschappers van het Howard Hughes Medical Institute, departement van cel- en moleculaire biologie van het St Jude Children's Research Hospital dat het defect C9orf72 gen, gelegen op het menselijke chromosoom 9, tot problemen leidt in het transport van RNA moleculen vanuit cel kernen. …

Paul Taylor, M.D., Ph.D., van St. Jude en hoofd auteur van de studie reageerde als volgt,"C9ORF72 mutaties zijn veruit de meest voorkomende genetische defecten gekoppeld aan ALS en FTD, dus begrijpen hoe de mutatie de ziekte veroorzaakt, is enorm belangrijk voor de inspanningen bij de ontwikkeling van therapieën om de dood van neuronen in de hersenen en het ruggenmerg van patiënten te stoppen of om te keren ."

In de tweede studie, hebben onderzoekers van Johns Hopkins University het proteïne RanGAP (in de fruitvlieg en gelijkaardig menselijk eiwit RanGAP1) geïdentificeerd dat met de uitgebreide RNA molecule van de C9orf72 mutatie communiceert. …

Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., hoofd wetenschapper voor de ALS Association merkte hierbij op, "deze spannende resultaten focussen onze aandacht nog meer op de rol van het transport doorheen de membraan om te begrijpen  hoe het C9orf72-gen ALS veroorzaakt." Het vermogen van experimentele behandelingen om deze effecten in dit model om te keren, geeft ons ook meer reden om te hopen dat een soortgelijke aanpak bij mensen met ALS voordelen kan bieden. Deze studie en het recente rapport van een tweede groep die ook gebreken in celkern vervoer tonen, bieden een sterkere basis voor de ontwikkeling van therapie  gericht op dit belangrijk traject."

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: ALS News Today