Laat die axon groeien: De functie van C9ORF72 onthuld?

(beknopte versie)

Terwijl het gemuteerde C9ORF72 tot bepaalde vormen van amyotrofische laterale sclerose (ALS) en Frontotemporale degeneratie (FTD) leidt, vragen wetenschappers zich nog steeds af wat het gezonde eiwit doet. In het online magazine Nature Neuroscience van 10 oktober suggereren wetenschappers, onder leiding van Michael Sendtner (University Hospital of Würzburg, Duitsland), dat het de actinedynamiek beïnvloedt. Motorische zenuwcellen met schaars C9ORF72 produceerden minder actinefilamenten, die bovendien heel langzaam werden gevormd. Daardoor worden axonen ingekort en groeikegels gehinderd. De auteurs besluiten dat verminderde C9ORF72-activiteit zou kunnen bijdragen tot het ontstaan van ALS en FTD. In het vakgebied werd gedebatteerd over de vraag of de ziekte wordt veroorzaakt door het verlies van de normale functie van C9ORF72 of door toxische peptiden en ribonucleïnezuren die ontstaan door een nucleotide-uitbreiding in het gen.

"Dit is een van de beste studies die ik tot nu toe heb gezien met betrekking tot de eigenlijke functie van C9ORF72", vertelde Brian Freibaum (St. Jude Children's Research Hospital, Memphis). "Volgens mij is dit [actineregulatie] een aannemelijke functie van C9ORF72 en de verminderde C9ORF72-activiteit leidt waarschijnlijk tot verdere pathogenese van de aandoening."

Vertaling: Barbara Bastiaansen

Bron: Alzforum