Nucleaire transport problemen houden verband met ALS en FTD

22-10-2015

Studies gesponsord door de NIH wijzen op een nieuw potentieel doelwit voor de behandeling van neurodegeneratieve ziekten.

(verkorte versie)

Drie teams van onderzoekers - ondersteund door de National Institutes of Health- hebben aangetoond dat een genetische mutatie gekoppeld aan bepaalde vormen van Amyotrofische laterale sclerose (ALS) en  fronto-temporale degeneratie (FTD) neuronen kunnen vernietigen door het verstoren van het transport van materiaal in en buiten de celkern, het commandocentrum waar het meeste DNA wordt opgeslagen. De resultaten, gepubliceerd in de tijdschriften Nature en Nature Neuroscience, bieden een mogelijke strategie voor de behandeling van de twee ziekten.

"Dit onderzoek richt zich op de rol van nucleair transport voor de gezondheid van neuronen," zei A Gubitz, PhD, directeur van de NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). "De resultaten laten beter begrijpen hoe deze mutatie een essentieel proces in neuronen verstoort en dit opent nieuwe mogelijkheden voor de ontwikkeling van een therapie."

"We waren echt verrast om 18 genen te vinden gelinkt aan celkern transport, dus we wisten dat we iets van groot belang gevonden hadden," zei Dr Taylor.

Ondertussen heeft een derde team van onderzoekers onder leiding van Aaron Gitler, Ph.D., Stanford University, een soortgelijke screening uitgevoerd met gistcellen die eiwit herhalingen van giftige dipeptide bevatten geproduceerd door de C9orf72 mutatie. Zoals in de studie van Dr. Taylor suggereren deze experimenten dat genen die betrokken zijn bij nucleair transport, herhaalde eiwitten dipeptides die schadelijk zijn voor cellen, beïnvloeden."Het is bemoedigend dat verschillende groepen, met hun eigen benadering en onafhankelijk van elkaar, allemaal op dezelfde genen en trajecten uitkwamen," zei Dr. Gitler.

Samengevat suggereren de drie studies dat therapieën gericht op het verhogen van het celkern transport effectief zouden kunnen zijn bij de behandeling van sommige soorten van ALS en FTD.

Het werk werd gesponsord door de NIH (NS085207, NS091046, NS082563, NS074324, NS089616, NS091486, NS079725, NS065317, NS073660, GM084947, CA009110, AG019724 en OD081537); the Robert Packard Center for ALS Research at Johns Hopkins University; the Muscular Dystrophy Association; the Alzheimer’s Drug Discovery Foundation; the Judith and Jean Pape Adams Charitable Foundation; the Alzheimer’s Disease Research Center at Johns Hopkins; the Maryland Technology Development Corporation (TEDCO); Target ALS; the William and Ella Owens Foundation; the ALS Association; the KU Leuven; the European Research Council; the Fund for Scientific Research Flanders; the Interuniversity Attraction Poles Programme; the Association Belge contre les Maladies Neuro-Musculaires (ABMM); the ALS Liga; and the ‘Opening the Future’ Fund. 

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: National Institutes of Health (NIH)

VERMELDING

We zijn verheugd te kunnen melden dat toonaangevend onderzoek mede tot stand kwam dankzij de sponsoring van de ALS Liga Belgïë / Ligue SLA Belgique.

De organisatie NIH, National Institutes of Health, het grootste onderzoeksinstituut van de Amerikaanse overheid, meldt de gelijklopende resultaten van 3 topinstituten: St Jude (Dr Taylor), Johns Hopkins (Dr Rothstein) en Stanford University (Dr Gitler) bij het onderzoek naar het verband tussen transport in de celkern en ALS en FTD bij de C9 mutatie.

We danken in het bijzonder het team van de KULeuven en onderzoeker Steven Boeynaems voor hun bijdrage aan deze stap voorwaarts in het onderzoek naar de oorzaak en de behandelingsopties bij ALS.

Share