Vergelijking van verhoogde gefosforyleerde neurofilament zware ketens in het serum en cerebrospinaal vocht van patiënten met amyotrofische laterale sclerose

24-10-2017

Maxim De Schaepdryver, Andreas Jeromin, Benjamin Gille, Kristl G. Claeys, Victor Herbst, Britta Brix, Philip Van Damme, Koen Poesen

SAMENVATTING

Doelstelling De niveaus van gefosforyleerde neurofilament zware ketens (pNfH) worden verhoogd in het cerebrospinale vocht (cerebrospinal fluid (CSF)) van patiënten met amyotrofische laterale sclerose (ALS). In plaats van het CSF exploreerden we het bloed als een alternatieve bron voor het meten van pNfH bij patiënten met ALS.

Methodes Bij deze retrospectieve studie, uitgevoerd in één enkel centrum, waren 85 patiënten met ALS, 215 ziektecontrolegevallen (disease controls (DC)) en 31 gevallen met een ALS-imitatie betrokken. De individuele serum-pNfH-concentraties werden gecorreleerd met de concentraties in het CSF en met verscheidene klinische parameters. De prestatiekenmerken van pNfH in het CSF en het serum van de patiënten met ALS en de controlegevallen werden berekend en vergeleken met behulp van receiver-operating-characteristic-curves (ROC-curves).

Resultaten De CSF- en serum-pNfH-concentraties bij patiënten met ALS correleerden goed (r=0,652, p<0,0001) en waren betekenisvol verhoogd in vergelijking met de DC's (p<0,0001) en de ALS-imitatiegevallen (p<0.0001). CSF-pNfH presteerde beter dan serum-pNfH in het onderscheid tussen patiënten met ALS enerzijds en DC's en ALS-imitatiegevallen anderzijds (het verschil tussen het gebied onder de ROC-curves bedroeg p=0,0001 en p=0,0005 respectievelijk). Serum-pNfH correleerde omgekeerd evenredig met de duur van de symptomen (r=−0,315, p=0,0033). CSF en serum-pNfH waren lager als de ziektevoortgangsratio trager verliep (r=0,279, p<0,01 en r=0,289, p<0,01 respectievelijk). In tegenstelling tot CSF correleerde serum-pNfH niet met de last van klinische en elektromyografische motorneuronendisfunctie.

Conclusies CSF- en serum-pNfH-concentraties zijn verhoogd bij patiënten met ALS en correleren met de ziektevoortgangsratio. Bovendien correleert CSF-pNfH met de last van motorneuronendisfunctie. Onze bevindingen moedigen verder onderzoek naar CSF- en serum-pNfH-concentraties aan in het diagnostische traject van patiënten die vermoedelijk ALS hebben.

 

Vertaling: Bart De Becker

Bron: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry


Comparison of elevated phosphorylated neurofilament heavy chains in serum and cerebrospinal fluid of patients with ALS

Share