Wetenschappers rapporteren een verklaring voor eiwit klonters in hersencellen van patiënten met ALS

De lijkschouwingen van bijna elke patiënt met de dodelijke neurodegeneratieve stoornis amyotrofische laterale sclerose (ALS), en van velen met Fronto temporale dementie (FTD), tonen de pathologen typische klonters van proteïnen genaamd TDP-43. Johns Hopkins onderzoekers melden dat ze in studies met de muis en menselijke cellen, de normale rol van TDP-43 in cellen hebben ontdekt en waarom de abnormale accumulatie ziekte kan veroorzaken.

In een artikel op 7 Aug. gepubliceerd in Science, zeggen de onderzoekers dat TDP-43 normaal gesproken verantwoordelijk is voor het voorkomen dat ongewenste stukken van het genetisch materiaal RNA, genaamd cryptische exons, worden gebruikt door zenuwcellen voor het aanmaken van eiwitten. Wanneer TDP-43 in die cellen klontert, functioneert het slecht, vallen de remmen weg op cryptische exons en start een cascade van gebeurtenissen die hersen- of ruggenmerg cellen doodt. "De rol van TDP-43 in zowel gezonde als zieke cellen was lange tijd een mysterie, en wij hopen dat het oplossen ervan nieuwe wegen naar preventie en behandeling van ALS en FTD zal openen", zegt Philip Wong, Ph.D., een professor in pathologie aan de Johns Hopkins University School of Medicine en hoofd auteur van de studie. 

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: Johns Hopkins Medicine