Verslag sessie over SOD1-gen op ALS symposium Boston
11-12-2017
Afgelopen dagen vond het internationale ALS symposium plaats in Boston, Verenigde Staten. Meer dan duizend onderzoekers en neurologen wereldwijd deelden hun laatste onderzoeksresultaten. Een ploeg van ongeveer 20 onderzoekers van het ALS Centrum UMC Utrecht was aanwezig om hun eigen onderzoek te presenteren. Zij doen graag verslag voor u. Onderzoeker Ramona Zwamborn beschrijft de sessie over het ALS-gen SOD1.
Het SOD1 gen is een van de reeds 25 genen waarvan bekend is dat een afwijking op dit gen een verhoogd risico op ALS geeft. Afwijkingen in het SOD1-gen komen bij ALS-patiënten in de Verenigde Staten, het Verenigd Koninkrijk en Zweden regelmatig voor. In Nederland zijn deze afwijkingen heel zeldzaam en komt het ALS-gen C9orf72 veel vaker voor. Omdat SOD1 het eerste ontdekte ALS-gen was is het zeer relevant om de vorderingen in het onderzoek naar dit gen te volgen. Gentherapie voor SOD1 is in ontwikkeling.
Ramona: “Tijdens de sessie over mutaties in het SOD1-gen vertelden onze collega’s in Zweden dat het ziekte gerelateerde SOD1 eiwit vaak voorkomt in combinatie met de C9oORF72-mutatie. Deze specifieke mutaties lijken ook samen te hangen met een vermindering van stabiliteit en dus ook functionaliteit van het SOD1 eiwit. Dit is getest in 18 patiënten met C9ORF72 mutaties, dus er moet een groter onderzoek opgezet worden om dit te bevestigen. Bij onderzoek naar de functionele effecten van SOD1 mutaties in muizen kwam naar voren dat de SOD1 mutaties niet alleen motorneuron functie maar ook interneuron functioneren negatief kan beïnvloeden. Dit zal echter nog bevestigd moeten worden bij patiënten met de SOD1 mutatie. Daarnaast zijn therapeutische targets ook een belangrijk onderdeel van het onderzoek naar de SOD1 mutaties. Hier kwam naar voren dat additie van het molecuul Ebselen het normaal functioneren van het ziekte gerelateerde SOD1 eiwit lijkt te bevorderen. De resultaten van verder onderzoek hiernaar verwachten we op het congres volgend jaar in Glasgow en tussentijdse bevindingen volgen we op de voet.”
Bron: ALS Centrum Nederland
