Progressieve musculaire atrofie (PMA) versus amyotrofische laterale sclerose (ALS)

05-07-2021

Progressieve musculaire atrofie (PMA) en amyotrofische laterale sclerose (ALS) vertonen veel gelijkenissen. Beide zijn ze motorneuronenziektes (MNZ’en) die spierzwakte uitlokken. PMA komt veel minder voor dan ALS, maar sommige mensen met PMA krijgen uiteindelijk ALS.

De rol van motorneuronen
Hoewel PMA en ALS beide MNZ’en zijn, vormen ze toch twee afzonderlijke aandoeningen. Het belangrijkste verschil tussen beide ziektes zijn de specifieke zenuwcellen (bovenste en/of onderste motorneuronen) die worden aangetast. PMA treft de onderste motorneuronen, terwijl ALS zowel de bovenste als de onderste motorneuronen aantast. In normale omstandigheden verzenden de bovenste motorneuronen signalen van de hersenen naar de onderste motorneuronen in de hersenstam en het ruggenmerg. De onderste motorneuronen geven deze signalen dan door aan de spieren, die ze omzetten in bewegingen.

Verschillen qua tekenen, symptomen en risicofactoren
Schade aan de bovenste motorneuronen leidt tot andere tekenen en symptomen dan schade aan de onderste motorneuronen. Schade aan de bovenste motorneuronen veroorzaakt bijvoorbeeld spierspasticiteit en een positieve Babinski-reflex (het strelen van de buitenkant van de voetzool zorgt ervoor dat de grote teen terugplooit en de andere tenen uitwaaieren). Iedereen die ouder is dan 2 jaar (en die geen neurologische problemen heeft) zou een negatieve Babinski-reflex moeten hebben (het strelen van de buitenkant van de voetzool zorgt ervoor dat alle tenen naar binnen krullen, alsof ze iets willen vastgrijpen).

Ook de symptomen en voortgang van PMA verschillen enigszins van die van ALS. In het geval van PMA begint de spierzwakte meestal in de handen, maar bij ALS gebeurt dit in de ledematen, of de mond- of keelspieren. Bij ALS zet het controleverlies over de spieren zich bovendien snel in, terwijl PMA langzamer vordert.

Iets meer mannen dan vrouwen worden gediagnosticeerd met ALS. Bij PMA zijn een meerderheid van de gevallen mannen.

Mogelijk diagnosewijziging
Zowat 20% van de individuen die worden gediagnosticeerd met PMA ontwikkelt uiteindelijk symptomen van de bovenste motorneuronen. Op dat punt verandert de diagnose in ‘ALS met aanvang in de onderste motorneuronen’. Om die reden suggereren sommige wetenschappers dat PMA deel zou moeten uitmaken van het ALS-spectrum in plaats van te worden beschouwd als een afzonderlijke aandoening.

Wat is progressieve musculaire atrofie (PMA)?

Progressieve musculaire atrofie (PMA) is een zeldzame neuromusculaire aandoening waarbij de zenuwcellen – en meer specifiek de onderste motorneuronen – in de hersenstam en het ruggenmerg geleidelijk schade wordt toegebracht. PMA is een aandoening die behoort tot de motorneuronenziektes (MNZ’en).
Onderste motorneuronen ontvangen signalen van de bovenste motorneuronen (die zich in de hersenen bevinden) zodat de spieren gaan samentrekken. PMA tast enkel de onderste motorneuronen aan, in tegenstelling tot de meest gangbare motorneuronenziekte – amyotrofische laterale sclerose (ALS) – waarbij dysfunctie optreedt van zowel de bovenste als de onderste motorneuronen. PMA komt veel minder voor dan ALS.
PMA vordert meestal langzamer dan andere MNZ’en, waaronder ALS. Toch worden sommige individuen met PMA uiteindelijk gediagnosticeerd met ALS.

Symptomen
Het voornaamste symptoom van PMA is spierzwakte, die vaak aanvangt in de handen en zich geleidelijk uitbreidt naar het onderlichaam. Uiteindelijk worden de torso en ademhalingsspieren aangetast. Tot de andere symptomen behoren:
•    Minder reflexen
•    Onhandige handbewegingen
•    Minder spiertonus
•    Spieratrofie
•    Spiertrekkingen
•    Krampen

Oorzaken
PMA wordt geclassificeerd als ‘sporadisch’. Dat wil zeggen dat het geen genetische component heeft. De oorzaak van sporadische motorneuronenziektes is onbekend. PMA houdt mogelijk verband met omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan giftige stoffen of virale aandoeningen, maar er is meer onderzoek nodig naar de potentiële oorzaken.

Risicofactoren
PMA doet zich meestal voor bij mannen. De ziekte wordt beschouwd als een motorneuronenziekte die aanvangt in de volwassenheid, maar ze ontwikkelt zich meestal vroeger in de volwassenheid dan andere MNZ’en.
 

Vertaling: Bart De Becker

Bron: Painscale
 

Share