Diagnose ALS kan vroeger

22-06-2009

De diagnose van de ziekte van ALS kan vroeger vastgesteld worden.

ALS veroorzaakt het afsterven van de zenuwcellen in het ruggemerg, dit heeft een negatieve en onomkeerbare invloed op de spierfuncties. Nu hebben wetenschappers ontdekt dat eiwitten in de ruggegraat die ontstekingen veroorzaken biomarkers zijn voor de progressie van de aandoening.

De ontsteking die samengaat met de ziekte kan voor een snellere diagnose zorgen zodat men uiteindelijk vroeger met een behandeling kan starten. Hoewel er geen behandeling is voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) kan deze ontdekking zenuwcellen redden van degeneratie en ook de ontwikkeling van ALS vertragen.

“ Het idee dat we iemand met ALS vroeger kunnen identificeren door gebruik te maken van onze biomarker kan de klinische diagnose profileren en ondersteunen, zo kunnen clinici gemakkelijk vroeger een behandeling aanbieden”, zei Dr. James Connor, gerenommeerd professor en vice-voorzitter van neurochirurgie aan het Penn State Hershey Medical Center.

Momenteel kunnen we de diagnose bij een patiënt met ALS pas stellen als tijdens het verloop van de ziekte symptomen worden vastgesteld van aanzienlijke spierzwakte. ALS is moeilijk te herkennen omdat er geen diagnose test bestaat, ook kan het verward worden met andere aandoeningen waarbij spierzwakte en mogelijke schade aan de zenuwcellen aan de orde is, zoals Primaire Lateraal Sclerose, Spinale Musculaire Atrofie en Pseudobulbaire Verlamming.

Ongeveer 5.600 mensen per jaar krijgen de diagnose van ALS, rond de 30.000 mensen in de V.S. zijn momenteel getroffen door deze ziekte volgens de ALS Association.

BIOMARKERS

Connor en collega-onderzoekers aan het Hershey Medical Center en Penn State University Park voerden een studie uit door middel van onderzoek bij cerebrospinale vloeistof monsters van 41 ALS-patiënten, deze werden vergeleken met monsters van 33 patiënten die geen ALS-spierproblemen hadden. De onderzoekers stelden vast dat de spinale vloeistof bij de ALS-patiënten een hogere mate van ontstekingen bij de eiwitten bevatte dan die van de controlegroep.

In de cerobrospinale vloeistof van ALS-patiënten zijn er 11 eiwitten die zich binden aan de receptor eiwitten en de typerende bloedcellen, zowel witte als rode zijn in een aanzienlijk hoger niveau aanwezig dan bij de controlegroep. Terwijl 2 eiwitten in de spinale vloeistof bij de controlegroep op een veel hoger niveau aanwezig waren dan bij de ALS-patiënten. In totaal werden er 14 biomarkers bestudeerd bij de twee groepen. Volgens Connor zijn de eiwitten in de studie kleiner dan de meeste andere eiwitten in het ruggemerg, dit heeft als gevolg dat ze waarschijnlijk over het hoofd worden gezien in grootschalige eiwit studies.

Men heeft vastgesteld dat ALS-patiënten vijf belangrijke eiwitten bezitten die vanwege hun lage P-waarden zich onderscheiden van de eiwitten bij de controle patiënten. Elk van die vijf was gekoppeld aan de progressie van ALS. De wetenschappers konden een onderscheid maken tussen de twee groepen met 89,2 procent nauwkeurigheid en 91,2 procent specificiteit. De bevindingen zijn in januari 2009 gepubliceerd in Neurology.

Bij andere ALS-studies werden biomarkers onderzocht maar veel van deze technieken vereisen een overvloed aan eiwitten. Het verschil met de studie van Connor is dat hij rekening hield met op ontsteking geassocieerde analyten, deze kunnen dan wijzen op ALS in een vroege fase. Hij zei dat dit onderdeel van zijn studie een gunstige vergelijking inhoud en vaak beter is dan andere pogingen met biomarkers voor de diagnose van ALS.

Volgens Connor zijn hij en zijn team momenteel bezig met de verbetering van hun onderzoek door het uitbreiden van hun district en niet enkel Penn State Hershey Clinic zodat ze meer patiënten kunnen bereiken die aan de voorwaarden van ALS voldoen. De nieuwe studie is bedoeld om het potentieel van de biomarkers te bevestigen en dit over een ruimer panel door het verschaffen van meer bewijsmateriaal en ondersteuning van deze methode.

Vertaling: Jan Van der Veken

Bron: ALS Independence

Share