Met Tofersen komt een eerste afdoende behandeling beschikbaar voor ALS! 21-09-2022

← ga terug naar Persberichten

 

Na decennia van telkens weer negatieve klinische onderzoeksresultaten, gloort er meer dan hoop voor ALS-patiënten. Vandaag verschenen immers de gegevens van de VALOR studie, een fase III klinisch onderzoek met tofersen bij patiënten met ALS op basis van een SOD1 mutatie, in het prestigieuze vakblad The New England Journal of Medicine. De studie toont aan dat de therapie de schade aan motorische zenuwcellen doet afnemen en dat patiënten een stabilisatie in hun ziekteverloop vertonen.

Amyotrofische Laterale Sclerose of ALS won aan naambekendheid in 2014 dankzij de ‘ice bucket challenge’. Bij 10% van de patiënten komt de ziekte voor in de familie. Mutaties in het superoxide dismutase 1 gen (SOD1), zijn een frequente oorzaak van deze erfelijke vorm van ALS. In België komen SOD1 mutaties voor bij 20% van de patiënten met familiale ALS, in het totaal dus ongeveer bij 2% van alle ALS patiënten.

Tofersen is een antisense oligonucleotide, een klein stukje erfelijk materiaal, dat bindt aan het boodschappermolecule van het SOD1 gen, en zo verhindert dat het gemuteerde SOD1 eiwit gevormd wordt. Tofersen dient maandelijks toegediend te worden via een ruggenprik. Het wordt ontwikkeld door de firma Biogen. De fase I studie toonde al aan dat tofersen behandeling aanleiding gaf tot een daling van het SOD1 eiwit in het ruggenvocht en dat de behandeling goed verdragen werd. Het team van Prof. Philip Van Damme te UZ Leuven was één van de vier Europese groepen die konden deelnemen aan deze studie.

De VALOR studie is een fase III studie die vervolgens het effect van tofersen op langere termijn onderzocht. De vandaag gepubliceerde resultaten bevestigen dat de behandeling aanleiding geeft tot een daling van het SOD1 eiwit in het lumbaal vocht en dat de neurofilamenten (een maat voor zenuwschade) sterk dalen. Na zes maanden behandeling werd nog geen significant effect gezien tussen de behandelde en onbehandelde groep, maar bij langdurige behandeling werden effecten op functionele achteruitgang, op longfunctie en op overleving duidelijk. Bij sommige patiënten treedt er een volledige stabilisatie op en soms zelfs wat verbetering van de spierkracht. “Dit hebben we nog nooit gezien bij ALS studies, het is een mijlpaal in het ALS onderzoek”, aldus Prof. Van Damme. Evy Reviers, CEO van ALS Liga België, treedt dit volledig bij “Het toont aan dat ALS dan toch een behandelbare ziekte is”.

Tofersen kan enkel gebruikt worden bij patiënten met een SOD1 mutatie en het opsporen van deze mutatie kan gebeuren via een getest. Nu is het afwachten hoe snel EMA de registratie van tofersen zal goedkeuren en hoe snel het op de markt kan komen. In de tussenperiode stelt Biogen zich garant om tofersen al ter beschikking van patiënten te stellen via een “Early Access Programma”.

Met deze positieve klinische onderzoeksresultaten voor Tofersen in SOD1-ALS zijn duidelijk de bakens in het ALS klinisch onderzoek verzet. In navolging van Biogen voeren meerdere overige farmabedrijven momenteel gelijkaardig antisense nucleotide gebaseerd klinisch onderzoek uit in andere genetische subgroepen van ALS-patiënten.

De zenuw-spierziekte ALS & ALS Liga
ALS of Amyotrofische Laterale Sclerose is een dodelijke zenuwspierziekte waarbij de motorneuronen afsterven. Je kan ALS best omschrijven als een ziekte die je lichaam volledig lam legt vanaf de nek. Je kan niet meer bewegen, spreken, slikken en ademen & raakt gevangen in je eigen lichaam. De geestelijke en zintuiglijke vermogens blijven intact. Patiënten sterven gemiddeld 33 maanden na de diagnose, zonder hoop op genezing. Wereldwijd lijden meer dan 400.000 mensen aan ALS: ALS treft ongeveer 6 tot 7 mensen op 100.000 en komt overal ter wereld voor. De meeste patiënten krijgen ALS rond hun 60 jaar, maar er zijn ook tieners met ALS. Mannen worden iets frequenter getroffen dan vrouwen. In België lijden continu 1.000 mensen aan ALS. Jaarlijks overlijden er meer dan 200 patiënten en komen er minstens evenveel bij.

ALS Liga België is een niet-gesubsidieerde vzw en tracht de laatste levensjaren van patiënten zo kwalitatief mogelijk te maken, door hen en hun naasten bij te staan op psychosociaal en administratief vlak, hulpmiddelen ter mobiliteit en communicatie uit te lenen, voor hun rechten op te komen bij de overheid, het wetenschappelijk onderzoek te stimuleren en te financieren via het fonds A Cure for ALS en hen van zorg / opvang op maat te voorzien.

ALS Liga België
PR & Events Officer: persdienst@ALS.be
Voor meer informatie
Evy Reviers, CEO : +32 (0) 495 44 67 82

UZ Leuven

Dienst Neurologie
Prof. Philip Van Damme 

Share