Nieuwe Aanpak Ontwikkeld om Neurologische Aandoeningen te Bestuderen

06-08-2010

Een team geleid door een onderzoeker van het Los Angeles Biomedical Research Institute (LA BioMed) ontwikkelde een nieuwe aanpak om efficiënt aandoeningsrelevante genen te identificeren bij complexe humane neurologische aandoeningen en demonstreerde de effectiviteit van deze methode door ze toe te passen op Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS), volgens een nieuwe studie die online werd gepubliceerd in het journaal Human Molecular Genetics.

De aanpak ontwikkeld door de wetenschappers gebruikt spitstechnologie in de studie van menselijk weefsel en diermodellen en maakte verscheidene belangrijke bevindingen mogelijk in de loop van de studie.

"Met deze nieuwe aanpak waren we in de mogelijkheid om nieuwe genen en proteïnen te identificeren die specifiek worden gevonden in een sporadische vorm van ALS" zei LA BioMed onderzoeker Stanislav L. Karsten, PhD, een van de bij de studie betrokken auteurs. "Deze aanpak maakte het voor het eerst mogelijk aan te tonen dat voorafgaand aan de ontwikkeling van de aandoening sommige van de aandoeningsspecifieke genen gevonden in het ruggenmerg ook gevonden kunnen worden in het perifere bloed. Deze bevinding zou vitale informatie kunnen zijn omdat ze suggereert dat een prognostische of diagnostische test voor ALS mogelijk zou zijn.."

ALS is een neurologische aandoening gekarakteriseerd door progressieve degeneratie van motorneuroncellen in het ruggenmerg en de hersenen, wat uiteindelijk resulteert in verlamming en dood. Ongeveer 5.600 mensen in de V.S. worden met die ziekte gediagnosticeerd elk jaar. De sporadische vorm van de aandoening affecteert ongeveer twee derde van de mensen met ALS. Zij wordt gekarakteriseerd door een deterioratie van perifere en centrale motorneuronen.

Actueel bestaat er geen enkele test of procedure om uiteindelijk de diagnose van ALS te stellen. Het is door klinisch onderzoek en reeksen van diagnostische testen, die dikwijls andere aandoeningen uitsluiten die Als nabootsen, dat een diagnose kan worden gesteld.

"Door het ontwikkelen van nieuwe methoden om aandoeningsrelevante genen bij neurologische aandoeningen te onderzoeken, komen we dichter bij het ontcijferen van de mysteries van ALS en andere neurologische aandoeningen," zei Dr. Karsten. "Deze studie verschaft ons nieuwe sleutels om te blijven zoeken naar de oorzaken en om te zoeken naar behandelingen die een verschil kunnen maken in het leven van zij die lijden aan neurologische aandoeningen.”

Dr. Lili Kudo, van NeuroInDx, Inc. en Dr. Liubov Parfenoava, van LA BioMed deelden het eerste auteursschap. Dr. Martina Wiedau-Pazos, van de David Geffen School of Medicine aan de University of California, Los Angeles is de andere betrokken auteur bij de studie. De studie werd ondersteund door beurzen van de Muscular Dystrophy Association, de Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, de Judith and Jean Pape Adams Charitable Foundation, RGK Foundation, NARSAD, Alzheimer Association en de CurePSP Foundation.

Vertaling: Hendrik Clara

Bron: ALS Independence

Share