De multidisciplinaire aanpak verlengt het leven en verbetert het

Mensen met ALS wachten nog steeds op genezing, maar het onderzoek op dit gebied is in
volle gang en Italië heeft veel experts, zoals professor Nicola Ticozzi, van de Universiteit van
Milaan, Irccs Istituto Auxologico Italiano en coördinator van de motorneuron ziekte studiegroep van de Italiaanse Vereniging voor Neurologie.

Wat voor soort ziekte is ALS?
"Het is een neurodegeneratieve ziekte die motorneuronen aantast, de cellen in de hersenen
en het ruggenmerg die de spierbewegingen aansturen. Het afsterven van deze cellen leidt
tot een progressieve verlamming van de vrijwillige spieren, wat voor de patiënt betekent dat
hij niet meer zelfstandig kan bewegen, spreken, slikken en in de laatste stadia zelfs niet
meer zelfstandig kan ademen."

Is ALS een unieke ziekte?
"Nee, er zijn verschillende mogelijke ALS-gevallen, minstens 7-8 verschillende, elk met een
andere prognose. Klassieke ALS heeft een levensverwachting van 2-5 jaar, de "bulbar"
vormen hebben een snellere progressie, terwijl primaire laterale sclerose een gemiddelde
overleving van meer dan 10-15 jaar kan hebben. De diagnose van ALS is klinisch. Daarom
is het essentieel dat de patiënt wordt geëvalueerd door een ervaren neuroloog. Patiënten
zien echter vaak 3-4 artsen voordat ze de diagnose krijgen en dat zijn vaak specialisten uit
andere sectoren, zoals orthopedisten, NKO-artsen, fysiotherapeuten of neurochirurgen."

Zijn de expertisecentra voor ALS goed verdeeld in Italië?
"We hebben een groot aantal ALS-centra, verspreid over heel Italië, hoewel er in het
centrum-zuiden meer onontdekte gebieden zijn. In het onderzoek van de Europese coalitie
staat Italië er goed voor in vergelijking met andere EU-lidstaten."
Wat kan er gedaan worden om het leven van patiënten te verbeteren?
"Multidisciplinair management verlengt het leven van deze patiënten aanzienlijk en verbetert
hun kwaliteit. Het bieden van de juiste zorg kan echt een verschil maken voor patiënten en
verzorgers. Om de prognose significant te beïnvloeden, wachten we op de ontwikkelingen
van het onderzoek naar nieuwe medicijnen, zoals die voor genetische vormen van ALS,
waar 10-15% van onze patiënten mee te maken heeft."

De nieuwe therapieën?
"Er worden verschillende benaderingen van gentherapie onderzocht om te proberen deze
mutaties of hun effecten te corrigeren. Voor SOD1-genmutaties is er al een geneesmiddel
dat wordt gebruikt in een programma voor vroege toegang. Voor de meerderheid van de
patiënten met "sporadische" ALS, zonder genetische mutaties, worden verschillende
medicijnen ontwikkeld die de aggregatie van het TDP43-eiwit in motorneuronen, die bij alle
patiënten optreedt, voorkomen. Sommige van deze medicijnen worden al klinisch getest.

Vertaling: Ann Bracke
Bron: Breaking Latest News